СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН БЕЛКА ПРИОНА<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.107

Genetic analysis of Creutzfeldt-Jakob disease and related disorders [Text] : [Pap.] Mol. Biol. Prion Diseases: Roy. Soc. Discuss. Meet., London, 22-23 Sept., 1993 / Lev G. Goldfarb [et al.] // Phil. Trans. Roy. Soc. London. B. - 1994. - Vol. 343, N 1306. - P379-384 . - ISSN 0962-8436
Перевод заглавия: Генетический анализ болезни Крейтцфельдта - Якоба и родственных заболеваний.
Аннотация: Проведен анализ ДНК более 200 б-ных с б-нью Крейтцфельдта - Якоба (КЯ), синдромом Герстманна-Штрайслера-Шейнкера (СГШШ), летальной семейной инсомнией (ЛСИ) и б-нью куру и показано, что в основе первых 3 заболеваний лежат в основном герминативные мутации в гене белка приона (БП), расположенного в геноме человека на хромосоме 20. При этом каждому из заболеваний соответствует свой набор точковых мутаций или дупликаций повтора размером 24 п. н., входящего в состав гена БА. Так, КЯ связана с мутациями в кодонах 178, 180, 200, 232, а СГШШ - с мутациями в кодонах 102, 105, 117, 217. При этом одна и та же мутация может вести к разной клинике заболевания в зависимости от структуры остальной части гена БП. Так, мутация в кодоне 178{Асн} приводит либо к ЛСИ, либо к КЯ в зависимости от полиморфизма валин'-'метионин в кодоне 129. Все эти аминокислотные замены приводят к изменению р-римости БП и вызывают развитие амилоидоза нервной ткани. США, Lab. of Central Nervous System Studies, Nat. Inst. of Neurological Disorders and Stroke, NIH, Bethesda, MD 20892. Библ. 29

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.25.25.23
Рубрики: ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА ПРИОНА
СПЕКТР МУТАЦИЙ
КЛИНИЧЕСКАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ
АМИЛОИДОЗ
БИБЛ. 29
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Goldfarb, Lev G.; Brown, Paul; Cervenakova, Larisa; Gajdusek, D.Carleton

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.06-04М7.65

Allelic variations in apolipoprotein E and prion protein genotype related to plaque formation and age of onset in sporadic Creutzfeldt-Jakob disease [Text] / Stuart M. Pickering-Brown [et al.] // Neurosci. Lett. - 1995. - Vol. 187, N 2. - P127-129 . - ISSN 0304-3940
Перевод заглавия: Аллельные варианты аполипопротеина E и генотип белка приона, которые связаны с образованием бляшек и возрастом начала спорадической болезни Крейтцфельдта-Якоба
Аннотация: Проведен анализ распределения аллельных вариантов гена аполипопротеина E (апоE) и вариантов гена белка приона (БП; с остатком в кодоне 129 метионина или валина) у больных с болезнью Крейфельдта-Якоба (КЯ) и показано, что формирование в мозгу больных при КЯ амилоидных бляшек коррелирует с вариантом БП с остатком валина в кодоне 129. С другой стороны, более позднее начало клинических проявлений КЯ ассоциировано с наличием у больных аллеля E2 гена апоE. Т. обр., полиморфные варианты БП влияют на патогенез неврологических заболеваний с отложением в нервной ткани устойчивых к протеазам изоформ БП. Великобритания, Div. of Neuroscience, School of Biol. Sci. Univ. of Manchester, Stopford Building 1.124 Oxford Road, Manchester, M13 9PT. Библ. 22

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.25.25.23
Рубрики: БОЛЕЗНЬ CREUTZFELDT-JAKOB
АМИЛОИДНЫЕ БЛЯШКИ
ВОЗРАСТ НАЧАЛА
ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ
ГЕН БЕЛКА ПРИОНА
АПОЛИПОПРОТЕИН E
АЛЛЕЛЬ E2
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Pickering-Brown, Stuart M.; Mann, David M.A.; Owen, Frank; Ironside, James W.; Silva, Rajith de; Roberts, David A.; Balderson, David J.; Cooper, Paul N.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 03.11-04М3.83

Die klinisch atypische CJK. Diagnostische Bedeutung von Liquormarkern und molekulargenetischen Untersuchungen? [Text] / H. Tumani [et al.] // DMW: Dtsch. med. Wochenschr. - 2002. - Vol. 127, N 7. - S318-320 . - ISSN 0012-0472
Перевод заглавия: Клинически атипичная CJD [болезнь Крейтцфельдта-Якоба]. Диагностическое значение маркеров спинномозговой жидкости и молекулярно-генетического анализа?
Аннотация: Приводят наблюдение болезни Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) с атипичным течением и нехарактерными клиническими проявлениями (отсутствие деменции) у 66-летней женщины с тяжелой большой депрессией. Установлению правильного диагноза способствовало обнаружение в спинномозговой жидкости белков типов 14-3-3 и сильно повышенных уровней тау-протеина и нейронспецифичной енолазы. Кроме того, у больной обнаружена точковая мутация в кодоне 196 (Е196К) гена белка приона, а кодон 129 был гомозиготен по валину. В таких случаях с атипичным проявлением болезни и ее быстрым прогрессированием молекулярно-генетическое выявление мутаций в гене белка приона может способствовать диагностике БКЯ. Германия, Neurologische Klinik im RKU Universitat Ulm Oberer Eselsberg 45 89081 Ulm. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.19
Рубрики: БОЛЕЗНЬ CREUTZFELDT-JAKOB
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ДИАГНОЗ
МУТАЦИИ
ГЕН БЕЛКА ПРИОНА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
ГЕН PRNP
ПРИОНОВЫЕ БОЛЕЗНИ

Доп.точки доступа:
Tumani, H.; Windl, O.; Kretzschmar, H.A.; Ludolph, A.C.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска