СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН АКВАПОРИНА-2<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.47

Autosomal recessive nephrogenic diabetes insipidus caused by an aquaporin-2 mutation [Text] / Ze'ev Hochberg [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 2. - P686-689 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Аутосомно-рецессивный нефрогенный вялотекущий диабет обусловлен мутациями [гена] аквапорина-2
Аннотация: Изучено несколько семей израильского происхождения с кровнородственными браками и аутосомно-рецессивным вялотекущим нефрогенным диабетом (НД) и показано, что в этих семьях развитие заболевания связано не с мутацией в гене V2-рецептора вазопрессина (Х-сцепленный NDI), а с нонсенс-мутацией G298T в кодоне 100 гена (хромосома 12) аквапорина-2, белка водных пор канальцевого эпителия почки. Распространение данной мутации в этих семьях, возможно, связано с эффектом основателя. Израиль [Z. Hochberg], Dep. of Pediatrics, POB 9649, Haifa 31096. Библ. 12

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.21
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОГЕННЫЙ ДИАБЕТ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН АКВАПОРИНА-2
СТОП-КОДОН
ХРОМОСОМА 12
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hochberg, Ze'ev; Van, Lieburg Anita; Even, Lea; Brenner, Benjamin; Lanir, Naomi; Van, Oost Bernard A.; Knoers, Nine V.A.M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска