СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ВАЗОПРЕССИН-НЕЙРОФИЗИН II<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 13.08-04М6.38

Growth retardation in untreated autosomal dominant familial neurohypophyseal diabetes insipidus caused by one recurring and two novel mutations in the vasopressin-neurophysin II gene [Text] / Cecile Brachet [et al.] // Eur. J. Endocrinol. - 2011. - Vol. 164, N 2. - P179-187 . - ISSN 0804-4643
Перевод заглавия: Задержка роста при нелеченном аутосомно-доминантном семейном нейрогипофизарном несахарном диабете, вызванном одной [известной] и двумя новыми мутациями гена вазопрессина-нейрофизина II
Аннотация: При обследовании 10 больных детей в 3 семьях с задержкой роста и аутосомно-доминантным семейным нейрогипофизарным несахарным диабетом (АДСННД) была выявлена новая мутация гена AVP-NPII. Прием жидкости у детей был ограничен их родителями с целью исключения психогенной полидипсии и улучшения аппетита. Один ребенок получал гормональную заместительную терапию, что привело к быстрой нормализации роста и массы тела. Сделан вывод о целесообразности генетического анализа в семьях с АДСННД для диагностики и своевременного начала лечения этого заболевания

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ
ВАЗОПРЕССИН-НЕЙРОФИЗИН II
ГЕН
МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Brachet, Cecile; Birk, Julia; Christophe, Catherine; Tenoutasse, Sylvie; Velkeniers, Brigitte; Heinrich, Claudine; Rutishauser, Jonas

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска