СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 05.03-04Я6.290

Multiple effects of SERCA2b mutations associated with Darier's disease [Text] / Wooin Ahn [et al.] // J. Biol. Chem. - 2003. - Vol. 278, N 23. - P20795-20801 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Многочисленные эффекты мутаций SERCA2b, ассоциированные с болезнью Дарье
Аннотация: Причиной болезни кожи, связанной с утратой адгезии клеток эпидермиса и аномальной кератинизацией (болезни Дарье, DD) считают мутации гена ATP2A2, кодирующего изоформу 2b (Ca{2+}-АТФ)-насоса сарко/эндоплазматического ретикулума. Проанализировали влияние 12 точковых мутаций различных зон гена на экспрессию белка, степень димеризации и активность. За исключением 2 мутантов C344Y и V843F, все остальные мутантные белки обнаружили пониженную экспрессию, частично, из-за усиленной протеасома-опосредованной деградации. Мутант V843F обладал пониженной (на 50%) активностью транспорта Ca{2+}, 6 мутантов не проявляли подобной активности, у остальных этот показатель уступал дикому типу в 3 раза. Нек-рые мутанты, ассоциированные с относительно тяжелым DD-фенотипом, ингибировали активность эндогенного и коэкспрессированного белка SERCA2b дикого типа, по-видимому, за счет межбелковых контактов (взаимодействия мономеров мутанта и дикого типа). Обсуждают роль SERCA2b в патогенезе DD. США, Dep. Physiol., Univ., Texas Southwest. Med. Ctr., Dallas, TX 75390-9040. Библ. 38

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ
ГЕНЫ
ATP2A2
МУТАЦИИ
ЧЕЛОВЕК
КОЖА

Доп.точки доступа:
Ahn, Wooin; Lee, Mi Goo; Kim, Kyung Hwan; Muallem, Shmuel

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 05.07-04М4.362

Foggia, Lucie.
Calcium pump disorders of the skin [Text] / Lucie Foggia, Alain Hovnanian // Amer. J. Med. Genet. C. - 2004. - Vol. 131, N 1. - P20-31 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Заболевания кальциевых насосов кожи
Аннотация: Два различных по своей клинической картине наследственных заболеваний кожи - аутосомно-доминантная болезнь Дарье и болезнь Hailey-Hailey - вызываются нарушениями обмена кальция в клетках эпидермиса. При болезни Дарье нарушена активность кальциевого переносчика эндоплазматической сети SERCA2, что изменяет уровень ионов кальция в цитоплазме внутриклеточное проведения сигнала и нарушает межклеточные взаимодействия. У таких больных нарушение контакт клеток эпидермиса с супрабазальным слоем кожи приводит к развитию усиленной кератинизации. При болезни Hailey-Hailey нарушена функция др. переносчика Ca{2+} - кальции\магний транспортирующей АТФазы комплекса Гольджи SPCA1. В этом случае нарушение гомеостаз ионов кальция и магния вызывает нарушение межклеточной адгезии. Франция, Dep. Med. Genetic INSERM U563, Pavillon Lefebvre, Purpan Hosp. 31059 Toulose cedex 03. Библ. 64

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ
БОЛЕЗНЬ HAILEY-HAILEY
МОЛЕКУЛЯРНЫЙ ПАТОГЕНЕЗ
ОБМЕН КАЛЬЦИЯ
НАРУШЕНИЕ
ГЕН SERCA2
ПЕРЕНОСЧИК CA{2+} ЭНДОПЛАЗМАТИЧЕСКОЙ СЕТИ
CA{2+}/MG{2+}-ПЕРЕНОСЯЩАЯ АТФАЗА
КОМПЛЕКС ГОЛЬДЖИ

Доп.точки доступа:
Hovnanian, Alain

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 06.10-04П1.309

Neuropsychiatric phenotype in Darier's disease [Text] : тез. [12 World Congress of Psychiatric Genetics, Dublin, 9-13 Oct., 2004] / K. Gordon-Smith [et al.] // Amer. J. Med. Genet. B. - 2004. - Vol. 130, N 1. - P36-37 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Нейропсихический фенотип при болезни Darier
Аннотация: Сообщают о начавшемся психоневрологическом тестировании '='100 больных болезнью Darier (аутосомно-доминантное кожное заболевание, связанное с мутацией в гене ATP2A2, кодирующем кальциевый насос саркоплазматического/эндоплазматического ретикулума. Великобритания, Univ. of Wales College of Medicine, Cardiff

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.11
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ
КОЖА
НЕЙРОПСИХИЧЕСКИЙ ФЕНОТИП

Доп.точки доступа:
Gordon-Smith, K.; Jones, L.A.; Burge, S.; Munro, C.; Owen, M.; Craddock, N.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 07.11-04Я6.232

Activity of the hSPCA1 Golgi Ca{2+} pump is essential for Ca{2+}-mediated Ca{2+} response and cell viability in Darier disease [Text] / Lucie Foggia [et al.] // J. Cell Sci. - 2006. - Vol. 119, N 4. - P671-679 . - ISSN 0021-9533
Перевод заглавия: Активность hSPCA1 Ca{2+}-насоса комплекса Гольджи необходима для Ca{2+}-опосредованного Ca{2+}-ответа и жизнеспособности клеток при болезни Дарье
Аннотация: Изменение уровня внеклеточного кальция регулирует процессы дифференцировки, адгезии и подвижности кератиноцитов посредством изменения концентрации уровня кальция внутри клетки. В этом выбросе ионов кальция ключевую роль играют кальциевые АТФазы комплекса Гольджи hSPCA1 и эндоплазматического ретикулума SERCA2. Мутации в генах этих АТФаз, APT2C1 и ATP2A2, ведут к развитию ряда наследственных заболеваний и, в том числе, к болезни Дарье. Эти АТФазы обладают способностью к функциональной комплементации - нарушение функции АТФазы SERCA2 при болезни Дарье приводит к усиленной экспрессии АТФазы hSPCA1. Это вызывает практически полную нормализацию кальциевого ответа в кератиноцитах, но не в др. клетках больных. США, Dep. Dermat., Univ. California and Dermatol. Service, Dep. Veterans Affairs Med. Ctr, San Francisco, CA 94131. Библ. 37

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ
КЕРАТИНОЦИТЫ
КАЛЬЦИЕВЫЙ ОТВЕТ
АТФАЗЫ
HSPCA1
SERCA2

Доп.точки доступа:
Foggia, Lucie; Aronchik, Ida; Aberg, Karin; Brown, Barbara; Hovnanian, Alain; Mauro, Theodora M.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.03-04А3.583

Darier's disease with esophageal involvement [Text] / Begona Vieites [et al.] // Scand. J. Gastroenterol. - 2008. - Vol. 43, N 8. - P1020-1021 . - ISSN 0036-5521
Перевод заглавия: Болезнь Дарье с поражением пищевода
Аннотация: Приводят наблюдение тяжелых торакальных болей у 20-летнего мужчины, с 12 лет страдавшего болезнью Дарье. При эзофагогастроскопии в пищеводе выявлены множественные язвы. В лечении с успехом использовали ацикловир. Испания, Univ. Hospital of Santiago de Compostela, A Coruna. E-mail:bvietes@yahoo.es. Ил.2. Библ. 10

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.25
Рубрики: ЖЕЛУДОК
ПИЩЕВОД
ЭНДОСКОПИЯ
БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ

Доп.точки доступа:
Vieites, Begona; Seijo-Rios, Susana; Suarez-Penaranda, Jose M.; Larino-Noia, Jose; Macias-Garcia, Fernando; Dominguez-Munoz, Enrique; Forteza, Jeronimo

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 12.06-04М4.286

Darier disease: A disease model of impaired calcium homeostasis in the skin [Text] / Magali Savignac [et al.] // Biochim. et biophys. acta. Mol. Cell Res. - 2011. - Vol. 1813, N 5. - P1111-1117 . - ISSN 0167-4889
Перевод заглавия: Болезнь Дарье: модель заболевания с нарушением гомеостаза кальция в коже
Аннотация: Обзор. Болезнь Дарье, генетическое кожное заболевание, связанное с нарушением гомеостаза кальция в эпидермисе, утратой межклеточной адгезии и аномальным ороговением ткани. Эти изменения сопровождаются генетическими дефектами в АТР2А2, кодирования изоформы 2 Ca{2+}-АТФазы саркоплазматического ретикулума (SERCA2). Данная изоформа функционирует в качестве Ca{2+}-насоса эндоплазматического ретикулума, транспортирующего Ca{2+} из цитозоля в просвет эндоплазматического ретикулума (ЭР). Мутации АТФ2А2 сопровождаются дефицитом Ca{2+} в ЭР. Представлены сведения, касающиеся роли насосов SERCA2 и Ca{2+} в эпидермисе и изменений, возникающих при мутациях АТР2А2, их влияния на Ca{2+} сигнализацию при болезни Дарье

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45 + 341.39.41.07.31
Рубрики: КОЖА
БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ
МИНЕРАЛЬНЫЙ ОБМЕН
КАЛЬЦИЙ

Доп.точки доступа:
Savignac, Magali; Adir, Anissa; Simon, Marina; Hovnanian, Alain

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 16.08-04М4.370

ДИСКЕРАТОЗ ФОЛЛИКУЛЯРНЫЙ: ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИЧЕСКИЕ ФОРМЫ, ГИСТОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА И ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ ЛЕЧЕНИЯ [Текст] / О. В. Жукова [и др.] // Физиотерапевт. - 2015. - N 1. - С. 56-69 . - ISSN 2074-9961
Аннотация: Освещены современные данные о патогенезе и этиологии болезни Дарье, клинические формы и дифференциальная диагностика. Представлены современные методы лечения различными группами препаратов, освещены физиотерапевтические методы, применяемые в настоящее время, с указанием градации доказанной эффективности.

ГРНТИ	34.39.45

ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: КОЖА
БОЛЕЗНЬ ДАРЬЕ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ СРЕДСТВА
ФИЗИОТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Жукова, О.В.; Шарапова, Е.Н.; Круглова, Л.С.; Финешина, Е.И.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска