Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
в найденном
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ<.>)
Общее количество найденных документов : 135
Показаны документы с 1 по 20
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.01-04М7.031

    Wevers, Ron A.
    High-resolution {1}H-NMR spectroscopy of blood plasma for metabolic studies [Text] / Ron A. Wevers, Udo Engelke, Arend Heerschap // Clin. Chem. - 1994. - Vol. 40, N 7. - P1245-1250 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Высокие диагностические возможности протоно-ядерного магнитного резонансной спектрографии плазмы крови в выявлении метаболических заболеваний
Аннотация: Описана спектрографическая методика исследования плазмы крови с целью выявления метаболических нарушений, особенно наследственных, наличия лекарств и токсических агентов. Приведен широкий спектр определяемых веществ и как иллюстрация - диагностика 5-оксипролинурии у ребенка. Нидерланды, Univ. Hosp. Nijmegen, P. O. Box 9101, 6500 НВ Nijmegen. Ил. 3. Табл. 2. Библ. 16.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.02.05.31
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ
5-ОКСИПРОЛИНУРИЯ
ПЛАЗМА КРОВИ
СПЕКТРОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Engelke, Udo; Heerschap, Arend
2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.06-04М7.098

    Kirschner, D. A.
    Mutations in demyelinating peripheral neuropathies support molecular model of myelin PO-glycoprotein extracellular domain [Text] / D. A. Kirschner, R. A. Saavedra // J. Neurosci. Res. - 1994. - Vol. 39, N 1. - P63-69 . - ISSN 0360-4012
Перевод заглавия: Мутации при демиелинизирующих нейропатиях подтверждает молекулярная модель миелин POгликопротеин экстрацеллюлярного домена
Аннотация: Синдром Шарко-Мари наследственная атрофия нейронов, характеризующаяся атрофией мышц нижних конечностей с формированием конской стопы, интенционным тремором. Морфологические изменения нервов выражаются истончением миелиновой оболочки и редупликацией базальных мембран шванновских клеток. У человека заболевание обусловлено мутацией гена, кодирующего синтез РО-гликопротеина - основного белка миелина периферических нервов. Исследования структуры миелина у мутантных мышей с интенционным дрожанием показано, что РО-гликопротеин ответственен за адгезию и компактность миелиновых мембран. Работа посвящена молекулярному моделированию домена РО-гликопротеина, основанному на сходстве его с доменом вариабельных цепей иммуноглобулинов. Показано, что изменение свойств миелина определяется заменой 3 аминокислот, что приводит к нарушению взаимодействия между белком и группой липидов полярной головки. Методом рентгеновской дифракции исследованы на электронно-микроскопическом уровне мембранные контакты между шванновскими клетками, аксонами и миелином у человека и мышей с мутациями гена РО-гликопротеина. Однако, сделать практические выводы из полученных результатов исследования трудно. США, Children's Hosp., 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115. Ил. 2. Табл. 1. Библ. 26.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.27.41
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ШАРКО- МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ
НЕВРОПАТИЯ ДИМИЕЛИНИЗИРУЮЩАЯ
МОЛЕКУЛЯРНОЕ МОДЕЛИРОВАНИЕ
МЫШИ

Доп.точки доступа:
Saavedra, R.A.
3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.08-04М7.369

    Buccino, G. P.
    Crohn's disease and multiple sclerosis: a single case report [Text] / G. P. Buccino, G. Corrente, D. Visintini // Ital. J. Neurol. Sci. - 1994. - Vol. 15, N 6. - P303-306 . - ISSN 0392-0461
Перевод заглавия: Болезнь Крона и множественный склероз: описание наблюдения
Аннотация: Наблюдали сочетание болезни Крона и множественного склероза у больной 47 лет. Больная получала стероидные гормоны и антибиотики и находилась в удовлетворительном состоянии на протяжении 0,5 г. Исследование копрокультур на энтеробактерии, стафилококки, микобактерии, геликобактерии, йерсинии и др. микрофлору дало отрицательные результаты. Этиология множественного склероза и болезни Крона неизвестны. Авторы полагают, что это полиэтиологическая, но монопатогенетическая патология. В патогенезе играют роль наследственные, иммунные и экологические факторы. Мысль о возможной связи между множественным склерозом и болезнью Крона была высказана Rang и соавт. (1982). Не лишено оснований предположение Purmann и соавт. (1992), что в случае той или иной наследственной предрасположенности действие одного и того же фактора внешней среды вызывает у одних больных множественный склероз, а у других - болезнь Крона. Италия, Clinica Neurologica, Via del Quartiere 4-43100 Parma. Библ. 22.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.31.31
Рубрики: КРОНА БОЛЕЗНЬ
СКЛЕРОДЕРМИЯ
БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Corrente, G.; Visintini, D.
4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.11-04М7.062

   
    Intolerancia proteica con lisinuria (aciduria dibasica). A proposito de un caso [Text] / Crespo P. Sanjurjo [et al.] // An. esp. pediat. - 1995. - Vol. 42, N 3. - С. 219-220 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Непереносимость белка с лизинурией (диаминовая ацидурия). Описание наблюдения
Аннотация: Наблюдали б-ного 11 лет с характерными клиническими и биохимическими проявлениями диаминовой ацидурии 1 типа. Отмечали гепатомегалию, гиперамониемические кризы, впервые появившиеся на первом году жизни, гиперлизин-, гипераргинин- и гиперорнитинурию и снижение концентрации этих аминокислот в крови, остеопороз, замедление умственного развития при росте 145,2 см и массе тела 36,5 кг. При назначении специальной диеты с ограничением белков в пище до 1-1,5 г/кг массы тела/сут состояние больного нормализовалось. По данным литературы, у взрослых больных ограничение должно быть более жестким - до 2,5-8,5 г/кг. Описанная патология относится к категории редко встречающихся. Исключение составляет Финляндия, где таких больных больше. При дифференциальной диагностике необходимо иметь в виду метилмалоновую ацидемию, дефицит орнитинтранскарбамилазы и другие. Испания, Correspondencia: P. Sanjurjo Crespo Dpto. Pediatria. Hospital de Cruces, 48903 Baracaldo (Vizcaya). Библ. 18.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.09.09.31
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
АЦИДУРИЯ ДИАМИНОВАЯ
ЛИЗИНУРИЯ
НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ БЕЛКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sanjurjo, Crespo P.; Vallo, Boado A.; Prats, Vinas J.M.; Perteagudo, Vazquez L.; Rodriguez, Soriano J.; Rubio, Zamora V.
5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.11-04М7.189

   
    Histogenesis of vascular tumors in the Proteus syndrome [Text] / Rebecca Y. Vaughn [et al.] // South. Med. J. - 1994. - Vol. 87, N 2. - P228-232 . - ISSN 0038-4348
Перевод заглавия: Гистогенез сосудистых опухолей при синдроме Proteus
Аннотация: Синдром Proteus (СР) это наследственное заболевание, проявляющееся деформациями, выраженными признаками гигантизма и сосудистыми опухолями. Заболевание плохо изучено, имеется много расхождений в терминологии при описании сосудистых опухолей при СР. В работе сделана попытка оценить гистогенез этих опухолей путем проведения корреляций между микроскопическими и иммунологическими данными. Сделано заключение, что сосудистые опухоли при СР являются в основе своей лимфатическими гамартомами. Обнаруженные в них веретенообразные клетки могут быть связаны с ангиогенезом и нуждаются в дальнейшем исследовании и тщательном описании. США, Dep. of Dermatology, Med. College of Georgia, Augusta. Библ. 32.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.35.21.21.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОПУХОЛИ СОСУДИСТЫЕ
ГИСТОГЕНЕЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Vaughn, Rebecca Y.; Lesher, Jack L.; Jr., Jr.; Chandler, Francis W.; O'Quinn, James L.; Hobbs, Janet L.; Howell, Charles G.; Edgerton, T.
6.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 95.12-04М4.294

    Калюжна, Л. Д.
    Гiпереластична шкiра [Текст] / Л. Д. Калюжна, Л. А. Деревянко // Педiатрiя, акушерство i гiнекол. - 1994. - N 5. - С. 17-19 . - ISSN 0031-4048
Перевод заглавия: Гиперэластоз кожи
ГРНТИ  
34.39.45
ВИНИТИ 341.39.45
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ
КОЖА
ГИПЕРЭЛАСТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Деревянко, Л.А.
7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.12-04М7.171

    Калюжна, Л. Д.
    Гiпереластична шкiра [Текст] / Л. Д. Калюжна, Л. А. Деревянко // Педiатрiя, акушерство i гiнекол. - 1994. - N 5. - С. 17-19 . - ISSN 0031-4048
Перевод заглавия: Гиперэластоз кожи
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ
КОЖА
ГИПЕРЭЛАСТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Деревянко, Л.А.
8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.144

   
    Параметры клеточного и гуморального иммунитета у больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией при проведении плазмафереза [Текст] / Т. И. Муравина [и др.] // Нейроиммунол., нейроинфекции, нейроимидж. - СПб, 1995. - С. 78-79
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ШАРКО-МАРИ-ТУТА АМИОТРОФИЯ
ПЛАЗМАФЕРЕЗ
ИММУНОЛОГИЧЕСКИЕ ПАРАМЕТРЫ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Муравина, Т.И.; Жирнова, И.Г.; Михайлов, В.В.; Пирадов, М.А.; Попов, А.А.
9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.145

    Тинчева, Р.
    Случай с osteogenesis imperfecta, type II A [Текст] / Р. Тинчева, Д. Дянкова // Педиатрия. - 1994. - Vol. 33, N 4. - С. 37-38, 5 . - ISSN 0479-7876
Перевод заглавия: Наблюдение несовершенного остеогенеза II A типа
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ОСТЕОГЕНЕЗ НЕСОВЕРШЕННЫЙ
ТИП II A
КЛИНИКА
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дянкова, Д.
10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.146

   
    Первый в России опыт использования ДНК-диагностики при синдроме Альпорта в семье со своеобразной морфологической картиной почечного поражения [Текст] / Ф. Д. Цаликова [и др.] // Терапевт. арх. - 1995. - Т. 67, N 4. - С. 45-47 . - ISSN 0040-3660
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
АЛЬПОРТА СИНДРОМ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Цаликова, Ф.Д.; Игнатова, М.С.; Краснопольская, К.Д.; Тверская, С.М.; Брыдун, А.В.
11.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.01-04М7.236

    Comelli, L.
    Angioma cavernoso cerebrale: Presentazione di un caso familiare e revisione della letteratura [Text] / L. Comelli, A. Rinaldi // Riv. neuroradiol. - 1994. - Vol. 7, N 4. - С. 659-666 . - ISSN 1120-9976
Перевод заглавия: Кавернозная ангиома головного мозга. Описание семейного наблюдения и обзор литературы
Аннотация: Cavernous hemangiomas account for a low percentage (15-16%) of CNS vascular malformations. Clinical onset is often asymptomatic but may give rise to convulsive seizures, headache, focal neurological deficits and hemorrhage. The incidence and natural history of the disease are still poorly known due to the difficulties of diagnosis when a negative angiogram and poor definition of the lesion at CT made diagnosis uncertain. With the advent of MR, diagnosis became highly sensitive and specific. Literature reports describe a number of familial cases of cavernous hemangioma and genetic analysis has disclosed an autosomal dominant transmission. Familial cases also presented a high incidence of multifocal intra and extracerebral lesions. Our study describes a family (mother and two children) with cavernous cerebral hemangioma. The three patients, referred at different times, underwent CT, angiography and MRI (except case no. 1 who was admitted before MRI was introduced) followed by surgery and histological confirmation of the disease. Given the relative frequency of familial cases and the ease of MR imaging and diagnosis, asymptomatic family members should be investigated in all cases of cavernous hemangioma to institute prompt treatment and genetic counselling. Италия, via Pescia 11 33045 Nimis (Ud) Tel 0432/790098, 531176. Библ. 26
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.19
Рубрики: ОПУХОЛИ ГОЛОВНОГО МОЗГА
АНГИОМА КАВЕРНОЗНАЯ
КОМПЬЮТЕРНАЯ ТОМОГРАФИЯ
БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Rinaldi, A.
12.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 96.02-04М3.229

    Stark, R. J.
    Hereditary myoclonus and chorea: Variation of clinical features in a single family [Text] : [Pap.] Annu. Sci. Meet. Austral. Assoc. Neurologists, Canberra, 23-24 May, 1994 / R. J. Stark // Austral. and N. Z. J. Med. - 1994. - Vol. 24, N 5. - P604 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Наследственный миоклонус и хорея. Варианты клинического течения в одной семье
ГРНТИ  
34.39.17
ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
МИОКЛОНИЯ
ХОРЕЯ
ЧЕЛОВЕК
13.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.172

    Stark, R. J.
    Hereditary myoclonus and chorea: Variation of clinical features in a single family [Text] : [Pap.] Annu. Sci. Meet. Austral. Assoc. Neurologists, Canberra, 23-24 May, 1994 / R. J. Stark // Austral. and N. Z. J. Med. - 1994. - Vol. 24, N 5. - P604 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Наследственный миоклонус и хорея. Варианты клинического течения в одной семье
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
МИОКЛОНИЯ
ХОРЕЯ
ЧЕЛОВЕК
14.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.173

    Seersholm, Niels J.
    Overlevelse for patienter med svaer 'альфа'[1]-antitrypsinmangel [Text] / Niels J. Seersholm, Axel Kok-Jensen, Asger Dirksen // Ugeskr. Laeger. - 1995. - Vol. 157, N 17. - С. 2432-2435 . - ISSN 0041-5782
Перевод заглавия: Выживание больных с тяжелой недостаточностью 'альфа'-1-антитрипсина: специальное внимание на неуказанные случаи
Аннотация: Дается сравнительное описание 397 больных с тяжелым дефицитом 'альфа'-1-антитрипсина ('альфа'-IATD), диагностированным на основании наличия легочных нарушений (указанные случаи) или семейных исследований (неуказанные случаи). Средний возраст выживания был 54,5 года с незначительными колебаниями у мужчин и женщин. Выживание в группе указанных случаев было меньшим, чем в неуказанных: 49,4 года и 69,3 года соотв. Курение не влияло на выживание больных. Сделано заключение, что прогноз при тяжелом 'альфа'-1-ATD лучше, чем предполагалось раньше, и что тяжелый 'альфа'-1-АТД является мультифакторным заболеванием. Дания, Bispebjerg Hosp., Kobenhavn, lungemedicinsk afdeling P. Библ. 16
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
АЛЬФА-1-АНТИТРИПСИН
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СМЕРТНОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kok-Jensen, Axel; Dirksen, Asger
15.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.175

    Стригин, В. М.
    Ихтиоз- одна из форм врожденного иммунодефицита [Текст] / В. М. Стригин, С. А. Тряпкина // 1 Науч. конф. "Перспект. методы функц. диагностики", Барнаул, 20-21 окт., 1994. - Барнаул, 1994. - С. 128
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ВРОЖДЕННЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ
ИХТИОЗ ПРИОБРЕТЕННЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Тряпкина, С.А.
16.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.02-04М7.176

    Мазалова, Н. С.
    Синдром Альпорта в нефрологической клинике [Текст] / Н. С. Мазалова // 7 Науч.-практ. конф. врачей Обл. клин. больницы N 1, Екатеринбург, 15-16 дек., 1994. - Екатеринбург, 1994. - С. 25-26 . - ISBN 5-85383-060-0
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
АЛЬПОРТА СИНДРОМ
ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ
НЕЙРОСЕНСОРНАЯ ТУГОУХОСТЬ
КЕРАТОДЕГЕНЕРАЦИЯ
ЧЕЛОВЕК
17.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.03-04М7.199

   
    Hemochromatosis screening in asymptomatic ambulatory men 30 years of age and older [Text] / David M. Baer [et al.] // Amer. J. Med. - 1995. - Vol. 98, N 5. - P464-468 . - ISSN 0002-9343
Перевод заглавия: Скрининг гемохроматоза у асимптомных больных в возрасте 30 лет и старше
Аннотация: Проведен скрининг наследственного гемохроматоза у 3977 людей от 30 лет и старше, которым в установленном порядке в мед. центре Окленда проводилась проверка состояния здоровья. Выявлено 40 человек с насыщением трансферрина '=' 62%. Среди 14 человек с его стойким повышением у 12 проведена биопсия печени. У 4 в гепатоцитах обнаружено небольшое отложение Fe и повторное определение ферритина не выявило увеличения его накопления. У 8 человек подтвержден гемохроматоз со значительным содержанием в печени Fe; у 2 из них диагностирован цирроз печени. У 1 больного через 2 года после установления диагноза развилась типичная гемохроматозная артропатия. Среди родственников 8 больных с гемохроматозом выявлены 3 больных без клинических проявлений. У 172 обследованных насыщение трансферрина было 15%, из них у 4 найдены злокачественные новообразования. При скрининге на гемохроматоз стоимость обследования одного больного равна 49 долларам. В целом частота гемохроматоза составила 0,002 (8 случаев на 3977 исследованных; 1:497), только среди белого населения 0,004 или 1:282. Учитывая возможность и эффективность лечения гемохроматоза при его раннем выявлении, считают целесообразным при рутинном обследовании скрининг этого заболевания среди белого населения. США, Dep. Medicine, Kaiser Permanente Med. Center, 280 West MacArthur, Boulevard, Oakland, California 94611-5693. Табл. 3. Библ. 29
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ГЕМОХРОМАТОЗ
БЕССИМТОМНОЕ ТЕЧЕНИЕ
ПОЛИКЛИНИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Baer, David M.; Simons, James L.; Staples, Russell L.; Rumore, Gregory J.; Morton, Cynthia J.
18.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.03-04М7.201

   
    Genotype and phenotype correlation in the hereditary motor and sensory neuropathies and tomaculous neuropathy [Text] : [Pap.] Annu. Sci. Meet. Austral. Assoc. Neurologists, Canberra, 23-24 May, 1994 / J. Nash [et al.] // Austral. and N. Z. J. Med. - 1994. - Vol. 24, N 5. - P600 . - ISSN 0004-8291
Перевод заглавия: Генотипические и фенотипические корреляции при наследственных моторных и сенсорных нейропатиях
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
НЕВРОПАТИИ МОТОРНО-СЕНСОРНЫЕ
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
ФЕНОТИПИРОВАНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nash, J.; Cherryson, A.; Gordon, M.; Yeung, L.; Ross, D.; Pollard, J.; Mcleod, M.; Ouvrier, R.; Hayasaka, K.; Valentiin, L.; Baas, F.; Nicholson, G.A.
19.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.03-04М7.208

   
    Congenital generalized lipodystrophy [Text] : abstr. Pap. Present. 34th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kochi, July 14-16, 1994 / E. Okada [et al.] // Teratology. - 1994. - Vol. 50, N 6. - P25-26 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Врожденная генерализованная липодистрофия
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЛИПОДИСТРОФИЯ ГЕНЕРАЛИЗОВАННАЯ
ДИАБЕТ ИНСУЛИННЕЗАВИСИМЫЙ
ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ
ЦИРРОЗ ПЕЧЕНИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Okada, E.; Maruyama, Y.; Iwahira, Y.; Yoshitake, M.
20.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI34) 96.04-04Т4.29

    Kobrinsky, B. A.
    Epidemiology and monitoring of congenital malformations and hereditary diseases: Use of computerized genetic registry [Text] : abstr. Eur. Teratol. Soc. 22nd Annu. Conf. and 4th Sci. Meet. Int. Fed. Teratol. Soc., Prague, 12-15 Sept., 1994 / B. A. Kobrinsky // Teratology. - 1994. - Vol. 50, N 5. - P46 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Эпидемиология и мониторинг врожденных уродств и наследственных заболеваний. Использование компьютеризированного генетического регистра
Аннотация: В Институте педиатрии и детской хирургии в Москве создан генетический регистр врожденных уродств, моногенных и хромосомных заболеваний "Генрег". Это позволяет получать информацию о структуре патологии на данной территории, проводить мониторинг наследственных заболеваний и врожденных уродств, проводить целенаправленные исследования окружающей среды, усиливать эффективность лечения и профилактики. Особое внимание обращается на пренатальную диагностику патологии. Регистр охватывает 15 регионов России. Россия, Ин-т педиатрии и детской хирургии, Москва
ГРНТИ  
34.47.03
ВИНИТИ 341.47.03.19.15
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
МОНИТОРИНГ
КОМПЬЮТЕРИЗИРОВАННЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РЕГИСТР
ЧЕЛОВЕК
 1-20    21-40   41-60   61-80   81-100   101-120      
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)