СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=БЕЛОК СЕЛЕНОПРОТЕИН Н<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.08-04М3.258

Новый аллельный вариант синдрома ригидного позвоночника [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Анналы клин. и эксперим. неврол. - 2013. - Т. 7, N 2. - С. 51-54 . - ISSN 2075-5473
Аннотация: Представлено описание особенностей клинических проявлений болезни у 4-летнего мальчика с синдромом ригидного позвоночника. Молекулярно-генетический анализ выявил у пациента ранее не описанную мутацию 988delC в гене SEPN1 (белок селенопротеин Н) в гомозиготном состоянии. В отличие от ранее описанных селенопротеин-ассоциированных случаев заболевания, у наблюдаемого пациента отмечено раннее вовлечение в патологический процесс мышц плечевого и тазового поясов

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.65
Рубрики: ПОЗВОНОЧНИК
РИГИДНОСТЬ
МУТАЦИИ ГЕНОВ
БЕЛОК СЕЛЕНОПРОТЕИН Н
МЫШЦЫ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Дадали, Е.Л.; Кадникова, В.А.; Шаркова, И.В.; Поляков, А.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска