СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АХОНДРОГЕНЕЗ<.>)

Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 99.04-04М7.117

Mutational analysis of the DTDST gene in a fetus with achondrogenesis type 1B [Text] / Guiming Cai [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 78, N 1. - P58-60 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Анализ мутаций в гене DTDST у плода с ахондрогенезом типа 1B
Аннотация: Ахондрогенез типа 1В (Ахг) вызывается мутациями в гене, кодирующем белок-переносчик сульфата - diastrophic dysplasia (DTDST). Изучена японская семья с Ахг и показано, что у плода с диагностированной рентгенографически Ахг имеет место гомозиготность по мутации с делецией кодона валина в 340 положении гена DTDST. Кроме этого, у плода была выявлена гомозиготность по миссенс-мутации тре-689-сер, но эта мутация выявлена также у здоровых японцев и она представляет собой нормальный полиморфизм гена DTDST. Япония [Keiichi Ozono], Dep. of Environmental Medicine, Osaka Medical Center and Inst. for Maternal and Child Health, 840 Murodo-cho, Izumi, Osaka 590-02, E-mail: j61642

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
АХОНДРОГЕНЕЗ
ТИП 1B
МУТАЦИИ
ГЕН DTDST
ДЕЛЕЦИЯ
ГОМОЗИГОТНОСТЬ
ДИАСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Cai, Guiming; Nakayama, Masahiro; Hiraki, Yuji; Ozono, Keiichi

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.09-04А3.290

Пренатальная диагностика скелетных дисплазий: ахондрогенез (тип IB) и диастрофическая дисплазия [Текст] / О. К. Русанова [и др.] // Пренат. диагност. - 2011. - Т. 10, N 1. - С. 56-61 . - ISSN 0234-4521
Аннотация: Описаны 2 случая пренатальной диагностики ахондрогенеза IВ типа, выявленного при скрининговом УЗИ в I триместре, и диастрофической дисплазии - с 18 нед беременности при первичном УЗИ. Проводятся описания обнаруженной аномалии при ахондрогенезе IВ типа и скелетные аномалии при диастрофической дисплазии. При внешнем осмотре, рентгенологическом и патологоанатомическом исследовании абортусов подтверждены скелетные аномалии, выявленные пренатально. Россия, МУЗ "Центр планирования семьи и репродукции", Астрахань. Библ. 11

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ЭХОГРАФИЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ПЛОД
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ
АХОНДРОГЕНЕЗ
ДИСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Доп.точки доступа:
Русанова, О.К.; Грященко, В.Н.; Николаева, О.П.; Лакомская, Е.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 91.09-04М1.421

Gruber, Helen E.
Quantitative histology of cartilage vascular canals in the human rib. Findings in normal neonates and children and in achondrogenesis II-hypochondrogenesis [Text] / Helen E. Gruber, Ralph S. Lachman, David L. Rimoin // J. Anat. - 1990. - Vol. 173. - P69-75 . - ISSN 0021-8782
Перевод заглавия: Количественная гистология сосудистых каналов в хряще ребер человека. Наблюдения у нормальных новорожденных и детей и при ахондрогенезе II-гипохондрогенезе
Аннотация: Изучали методом гистоморфометрии сосудистые каналы (СК) хрящей ребер. У нормальных новорожденных относительная площадь СК и их кол-во на единицу площади хряща значительно больше, чем у детей более старшего возраста. У б-ных ахондрогенезом II-гипохондрогенезом оба показателя многократно увеличиваются. США, Medical Genetics-Birth Defects Center, and The Ahmanson Pediatric Center, Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, CA. Ил. 3. Библ. 27.

ГРНТИ	34.41.35

ВИНИТИ 341.41.35.07.07.13
Рубрики: ХРЯЩ
СОСУДИСТЫЕ КАНАЛЫ
МОРФОМЕТРИЯ
РЕБРА
АХОНДРОГЕНЕЗ
ГИПОХОНДРОГЕНЕЗ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Lachman, Ralph S.; Rimoin, David L.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска