СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АТРЕЗИЯ ХОАН<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 01.11-04М7.64

Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3 [Text] / Daniela N. Schweitzer [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 98, N 1. - P75-91 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Малые рентгенологические признаки ахондроплазии у пациентов с синдромом Крузона с acanthosis nigricans вследствие замены ала-391'-'глу в[гене] FGFR3 [рецептора 3 фактора роста фибробластов]
Аннотация: Уникальный тип черепно-лицевого дизостоза, синдром Крузона (СК) с acanthosis nigricans, обусловлен специфичной мутацией (заменой ала-391'-'глу) в гене FGFR3. При рождении у больных обнаруживаются краниосиностоз, проптоз век, гипоплазия средней части лица, атрезия хоан, гидроцефалия, позже появляется acanthosis nigricans. Т. к. замена ала-391'-'глу близка к заменам в трансмембранном домене, обусловливающим ахондроплазию (АХП), провели тщательное рентгенологическое обследование 6 больных СК с acanthosis nigricans. Малые признаки АХП (сужение крестцово-седалищной вырезки, укорочение тел позвонков, отсутствие нормального увеличения межпедункулярного расстояния от верхнего поясничного позвонка книзу, укорочение и расширение пястных и фаланговых костей) обнаружили во всех случаях. Считают, что даже до появления acanthosis nigricans, наличие атрезии хоан и гидроцефалии у больных с признаками СК свидетельствуют в пользу этого диагноза, а выявление малых признаков АХП может использоваться для его подтверждения. США [Wilcox W. R.], Medical Genetics, Cedars-Sinai Medical Center, 8700 Beverly Blvd., SSB-3, Los Angeles, CA 90048. E-mail:william.wilcox@cshs.org. Ил. 7. Табл. 2. Библ. 66

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ CROUZON
ДИАГНОСТИКА
АТРЕЗИЯ ХОАН
ГИДРОЦЕФАЛИЯ
ACANTHOSIS NIGRICANS
МУТАЦИИ
ГЕН FGFR3
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 66

Доп.точки доступа:
Schweitzer, Daniela N.; Graham, John M.; Lachman, Ralph S.; Jabs, Ethylin Wang; Okajima, Kazuki; Przylepa, Kelly A.; Shanske, Alan; Chen, Kelly; Neidich, Julie A.; Wilcox, William R.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.01-04М7.153

Familial choanal atresia with maxillary hypoplasia, prognathism, and hypodontia [Text] / Maria A. Ramos-Arroyo [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2000. - Vol. 95, N 3. - P237-240 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Семейная атрезия хоан с гипоплазией верхней челюсти, прогнатизмом и гиподонтией
Аннотация: Описаны 2 сибса и их двоюродная сестра с двусторонней атрезией хоан. В 2 месяца один из сибсов умер от осложнений, возникших после операции по поводу атрезии хоан. При обследовании двух других больных (в возрасте 7 и 9 лет) у обоих были выявлены признаки: высокий лоб, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм и отсутствие некоторых определенных зубов. Психомоторное развитие соответствовало возрасту. Рентгеноцефалометрический анализ родственников больных выявил, что у одного из дедушек, а также у двух дядей (из 5 дядей и тетей) больных детей также были гипоплазия верхней челюсти и/или прогонатизм. По сведениям авторов, это может быть впервые описанный синдром, с аутосомно-доминантным типом наследования, неполной пенетрантностью и различной экспрессивностью, связанный с дефектом развития нервного гребня. Испания, Servicio de Genetica, Hospital Virgen del Camino, C/Irunlarrea 4, 31008. Pamplona. E-mail: ma.ramos.arroyo@cfnavarra.es. Библ. 18

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СКЕЛЕТ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
АТРЕЗИЯ ХОАН
ПРОГНАТИЗМ
ЗУБЫ
ГИПОДОНТИЯ
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
СИНДРОМ НОВЫЙ?
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Ramos-Arroyo, Maria A.; Valiente, Alberto; Rodriguez-Toral, Elias; Alonso, Angel M.; Moreno, Sira; Weaver, David D.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 02.03-04М7.130

Martin, Donna M.
CHARGE association with choanal atresia and inner ear hypoplasia in a child with a de novo chromosome translocation t(2;7)(p14;q21.11) [Text] / Donna M. Martin, Susan Sheldon, Jerome L. Gorski // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 2. - P115-119 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Ассоциация CHARGE с атрезией хоан и гипоплазией структур внутреннего уха у ребенка с хромосомной транслокацией de novo t(2;7)(p14;q21.11)
Аннотация: Наблюдали мальчика 3 лет, у которого диагностировали ассоциацию CHARGE (двусторонняя атрезия хоан, отсутствие полукружных каналов, гипоплазия улитки, гипоплазия гениталий, отставание в росте и развитии, лицевые аномалии). Офтальмологических и кардиальных аномалий не было. У мальчика обнаружили сбалансированную хромосомную транслокацию t(2; 7)(p14; q21.11). Кариотип родителей был нормальным. В точках разрыва транслокации может быть делетирован или разорван ген (или гены), обусловливающий ассоциацию CHARGE. США [J. L. Gorski], Div. of Pediatric Genetics, Rm 3570 Medical Science Research Bldg II, Box 0688, Univ. of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109-0688. E-mail: jlgorski@umich.edu. Ил. 4. Библ. 19

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: СИНДРОМЫ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АССОЦИАЦИЯ CHARGE
ТРАНСЛОКАЦИИ
ХРОМОСОМА 2
ХРОМОСОМА 7
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
АТРЕЗИЯ ХОАН
ГИПОПЛАЗИЯ ВНУТРЕННЕГО УХА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sheldon, Susan; Gorski, Jerome L.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 03.04-04М5.330К

Ушакова, Н. И.
Врожденная атрезия хоан [Текст] / Н. И. Ушакова. - М. : Рос. гос. мед. ун-т, 2000. - 18 с. : ил., табл.
Аннотация: Усовершенствован и внедрен в практику оптимальный способ хирургического восстановления просвета хоан в зависимости от возраста детей. Впервые при данной патологии проведено комплексное клинико-генетическое исследование с целью установления генетических синдромов с характерными фенотипическими проявлениями. Проведенное медико-генетическое обследование позволило своевременно диагностировать скрытые дефекты развития и функциональные отклонения в рамках установленного синдрома для предупреждения возможных осложнений во время операции и в послеоперационном периоде

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
БОЛЕЗНИ
ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АТРЕЗИЯ ХОАН
КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ХИРУРГИЯ
ЧЕЛОВЕК
Свободных экз. нет

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 10.06-04Н2.295

Compound odontoma causing airway obstruction of the newborn: A case report [Text] / D. Tam [et al.] // J. Laryngol. and Otol. - 2006. - Vol. 120, N 10. - P879-881 . - ISSN 0022-2151
Перевод заглавия: Сложная одонтома, закрывающая верхние воздушные пути у новорожденного: описание наблюдения
Аннотация: Представлено наблюдение обструкции верхних воздушных путей у новорожденного мальчика. Введение канюли через носовой ход затрудняла двустороння хоанальная атрезия. Произведено расширение хоан и введен стент, но трудности дыхания остались. При компьютерной томографии выявлено образование, напоминающее зубную ткань с локализацией на дне правого носового хода и распростряющегося к твердому небу. Образование удалено. Гистологически - сложная одонтома. Через 12 мес. дефект в области твердого неба закрыт пластическими хирургами. За время наблюдения признаков рецидива опухоли не было. Это первое описание сложной одонтомы верхних дыхательных путей. Подробно описана гистологическая картина, дискутируется лечения редкого и интересного наблюдения. Австралия, Royal Childre's Hosp, Brisbane, Queensland. Библ. 10

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.49.05
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АТРЕЗИЯ ХОАН
ОДОНТОМА
ПРАВЫЙ НОСОВОЙ ХОД
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ПЛАСТИЧЕСКАЯ ОПЕРАЦИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
МОНИТОРИНГ
НОВОРОЖДЕННЫЙ

Доп.точки доступа:
Tam, D.; Francis, L.; Perry, C.; Thirwall, A.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 10.06-04М7.54

Compound odontoma causing airway obstruction of the newborn: A case report [Text] / D. Tam [et al.] // J. Laryngol. and Otol. - 2006. - Vol. 120, N 10. - P879-881 . - ISSN 0022-2151
Перевод заглавия: Сложная одонтома, закрывающая верхние воздушные пути у новорожденного: описание наблюдения
Аннотация: Представлено наблюдение обструкции верхних воздушных путей у новорожденного мальчика. Введение канюли через носовой ход затрудняла двустороння хоанальная атрезия. Произведено расширение хоан и введен стент, но трудности дыхания остались. При компьютерной томографии выявлено образование, напоминающее зубную ткань с локализацией на дне правого носового хода и распростряющегося к твердому небу. Образование удалено. Гистологически - сложная одонтома. Через 12 мес. дефект в области твердого неба закрыт пластическими хирургами. За время наблюдения признаков рецидива опухоли не было. Это первое описание сложной одонтомы верхних дыхательных путей. Подробно описана гистологическая картина, дискутируется лечения редкого и интересного наблюдения. Австралия, Royal Childre's Hosp, Brisbane, Queensland. Библ. 10

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.23
Рубрики: ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
АТРЕЗИЯ ХОАН
ОДОНТОМА
ПРАВЫЙ НОСОВОЙ ХОД
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ
ПЛАСТИЧЕСКАЯ ОПЕРАЦИЯ
ГИСТОЛОГИЯ
МОНИТОРИНГ
НОВОРОЖДЕННЫЙ

Доп.точки доступа:
Tam, D.; Francis, L.; Perry, C.; Thirwall, A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска