СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АТАКСИЯ ШАРЛЕВУА-САГЕНЭ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.09-04М3.56

Is the ataxia of Charlevoix-Saguenay a developmental disease? [Text] / Jose Gazulla [et al.] // Med. Hypotheses. - 2011. - Vol. 77, N 3. - P347-352 . - ISSN 0306-9877
Перевод заглавия: Является ли атаксия Шарлевуа-Сагенэ болезнью развития?
Аннотация: Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия Шарлевуа-Сагенэ (Charlevoix-Saguenay, ARSACS) считается нейродегенеративным заболеванием, обусловленным мутациями в гене SACS, локализованном в хромосоме 13q12.12. Этот синдром проявляется нарушениями скелета, сетчатки, а также неврологическими нарушениями, атаксией мозжечка и периферической нейропатией. Провели клиническое, радиологическое и офтальмологическое обследование 5 больных с молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом ARSACS. Сделан вывод, что ARSACS это скорее нарушение развития нервной системы, чем дегенеративное заболевание. Испания, Service Neurol., Hosp. Univ. Miguel Servant, Zaragoza

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23.15
Рубрики: АТАКСИЯ ШАРЛЕВУА-САГЕНЭ
АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ
МУТАЦИИ
ГЕН SACS
НЕРВНАЯ СИСТЕМА
НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ

Доп.точки доступа:
Gazulla, Jose; Vela, Ana Carmen; Marin, Miguel Angel; Pablo, Luis; Santorelli, Filippo Maria; Benavente, Isabel; Modrego, Pedro; Tintore, Maria; Berciano, Jose

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска