СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=АНОМАЛЬНЫЙ ПРОФИЛЬ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.03-04М4.817

Abnormal sterol metabolism in patients with Conradi-Hunermann-Happle syndrome and sporadic lethal chondrodysplasia punctata [Text] / Richard I. Kelley [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 83, N 3. - P213-219 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Аномальный метаболизм стеролов у больных с синдромом Конради - Хюнермана - Хэпла и спорадической летальной точечной хондродисплазией
Аннотация: Точечная хондродисплазия (ТХД) х-ризуется неупорядоченной точечной кальцификацией дистрофически измененного хряща эпифизов и других хрящевых структур, в частности, гортани. ТХД входит составной частью в целую группу синдромов. Наиболее известный из них - ризомелическая ТХД (с укорочением конечностей и карликовостью), в основе к-рой лежит дефект синтеза плазмалогена. Генетическая природа других синдромов не выяснена. Поскольку клиника синдрома Смита - Лемли - Опица, ассоциированного с нарушением биосинтеза холестерина (БХол), включает в себя ризомелическое укорочение конечностей и иногда ТХД, предполагают связь между ТХД и аномальным БХол. В рамках изучения дефектов БХол при ТХД выявлены 5 больных с аномальным профилем стеролов в плазме и тканях, к-рый х-ризуется повышенным уровнем 8-дегидрохолестерина и холест-8(9)-ен-3'бета'-ола, что является свидетельством недостаточности 3'бета'-гидроксистероид-'ДЕЛЬТА'{8},'ДЕЛЬТА'{7}-изомеразы, ключевого фермента БХол. В культивированных клетках 1 больного обнаружено аналогичное повышение 2 вышеупомянутых стеролов, а также понижение БХол и ингибирующее действие трипаранола и AY-944, что согласуется с недостаточностью указанного фермента. Клинический диагноз больных: Х-сцепленный доминантный синдром Конради - Хюнермана - Хэпла и неспецифическая летальная ТХД. США, Kennedy Krieger Inst., 707 North Broadway, Baltimore, MD 21205. Библ. 29

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.07
Рубрики: СКЕЛЕТ
КАЛЬЦИФИКАЦИЯ ХРЯЩА
ТОЧЕЧНАЯ ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
РИЗОМЕЛИЧЕСКАЯ КАРЛИКОВОСТЬ
ХОЛЕСТЕРИН
БИОСИНТЕЗ
ДЕФЕКТЫ
АНОМАЛЬНЫЙ ПРОФИЛЬ
СИНДРОМ CONRADI-HUNERMANN-HAPPLE
СОЧЕТАНИЕ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 29

Доп.точки доступа:
Kelley, Richard I.; Wilcox, William G.; Smith, Moyra; Kratz, Lisa E.; Moser, Ann; Rimoin, David S.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 16.01-04М6.182

Нарушения содержания цитокинов в спермальной плазме у мужчин с бесплодием [Текст] / Д. В. Устинов [и др.] // Соврем. наукоемк. технол. - 2014. - N 12. - С. 102 . - ISSN 1812-7320
Аннотация: Выявили нарушения цитокинового профиля спермальной плазмы у мужчин с длительным бесплодием в браке. Полагают, что нарушения цитокинового профиля спермы является патогенетической основой так называемого "идиопатического" мужского бесплодия, когда не удается обнаружить каких-либо явных андрологических дефектов в виде гипотрофии/гипоплазии яичек, эндокриннопатии, варикоцеле, хронического простатита и т.д., а обычные, рутинные показатели спермиограмм сохраняются в границах нормы. Россия, Новосибирский центр повышения квалификации работников здравоохранения

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: БЕСПЛОДИЕ
МУЖСКОЕ
СПЕРМА
ЦИТОКИНЫ
АНОМАЛЬНЫЙ ПРОФИЛЬ

Доп.точки доступа:
Устинов, Д.В.; Айзикович, Б.И.; Антонов, А.Р.; Черепкова, Е.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска