СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=АНГЛИЙСКИЕ СЕМЬИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 98.03-04Н1.51

Mutations and alternative splicing of the BRCAI gene in UK breast/ovarian cancer families [Text] / Chun-Fang Xu [et al.] // Genes, Chromosomes and Cancer. - 1997. - Vol. 18, N 2. - P102-110 . - ISSN 1045-2257
Перевод заглавия: Мутации и альтернативный сплайсинг гена BRCA1 в семьях с раком молочной железы/яичников в Великобритании
Аннотация: В 45% семей с семейным раком молочной железы (РГЖ) и почти во всех семьях с комбинацией РГЖ и рака яичников (РЯ) обнаруживаются мутации гена BRCA1 - супрессора опухолей, картированного в хромосомном интервале 17q21. Проведен поиск мутаций этого гена в 49 английских семьях с наследуемыми формами РГЖ и РГЖ/РЯ с использованием методов полимеразной цепной р-ции, анализа конформационного полиморфизма онДНК и секвенирования ДНК-амплификата. В 7 семьях идентифицировано 5 мутаций, из к-рых 2 описаны ранее, а 3 являются новыми (3896delT в экзоне 11, мутация границы интрон 9/экзон 10 и предполагаемая регуляторная мутация). Каждая из этих 3 мутаций выявлена в 1 семье. Мутация 185delAG в экзоне 2 обнаружена в 3 семьях с идентичными гаплотипами гена BRCA1, к-рые отличаются от гаплотипов этих мутантных аллелей в семьях евреев-ашкенази. Непрямым анализом сцепления показано, что мутации гена BRCA1 имеются в 32/33 проанализированных семей. Выявлены также 7 форм мРНК-транскриптов нормального гена BRCA1, образующихся по механизму альтернативного сплайсинга. Великобритания, Somatic Cell Genet., Imperial Canc. Res. Fund, London WC2A 3PX. Библ. 34

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.03.11.02
Рубрики: РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
РАК ЯИЧНИКОВ
ГЕНЫ-СУПРЕССОРЫ
ГЕН BRCA1
МУТАЦИИ
ХАРАКТЕРИСТИКА
ЧЕЛОВЕК
АНГЛИЙСКИЕ СЕМЬИ

Доп.точки доступа:
Xu, Chun-Fang; Chambers, Julie A.; Nicolai, Hans; Brown, Melissa A.; Hujeirat, Yasir; Mohammed, Shehla; Hodgson, Shirley; Kelsell, David P.; Spurr, Nigel K.; Bishop, D.Timothy; Solomon, Ellen

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска