СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ЭПИЛЕПСИЯ UNVERRICHT-LUNDBORG<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 99.11-04М3.258

Lehesjork, Ann-Elina.
Clinical features and genetics of progressive myoclonus epilepsy of the Unverricht-Lundborg type [Text] / Ann-Elina Lehesjork, Marjaleena Koskiniemi // Ann. Med. - 1998. - Vol. 30, N 5. - P474-480 . - ISSN 0785-3890
Перевод заглавия: Клинические особенности и генетика прогрессирующей миоклонической эпилепсии типа Унверрихта-Лундборга
Аннотация: Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия типа Унверрихта- Лундборга (МЭУЛ) х-ризуется началом развития в возрасте 6-15 лет, прогрессирующим течением, стимул-чувствительными миоклоническими и тонико-клоническими судорогами. МЭУЛ наследуется аутосомно-рецессивно и вызывается мутациями в гене цистатина В (ЦВ), ингибитора цистеиновых протеаз. Наиболее часто развитие МЭУЛ связано с экспансией додекамерного повтора в промоторной области гена ЦВ, ингибирующей транскрипцию гена ЦВ. Описаны также миссенс-мутации и мутации сплайсинга, к-рые также проводят к снижению уровня мРНК ЦВ. Т. обр., развитие МЭУЛ связано в первую очередь с количественной недостаточностью ЦВ. Финляндия, Dep. of Medical Genetics, Haartman Inst., Univ. of Helsinki and the Folkhalsan Inst. of Genetics, Helsinki. Библ. 61

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ЭПИЛЕПСИЯ
ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ЭПИЛЕПСИЯ
ЭПИЛЕПСИЯ UNVERRICHT-LUNDBORG
МУТАЦИИ
ГЕН ЦИСТАТИНА B
ПОВТОРЫ
ЭКСПАНСИЯ
ОБЗОРЫ
БИБЛ. 61
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Koskiniemi, Marjaleena

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска