СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ХРОМОСОМА XP21,1<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.09-04М3.230

A novel RPGR gene mutation in a Chinese family with X-linked dominant retinitis pigmentosa [Text] / Yang Li [et al.] // Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chin. J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 22, N 4. - P396-398 . - ISSN 1003-9406
Перевод заглавия: Новая мутация гена RPGR у больного с X-сцепленным доминантным пигментным ретинитом
Аннотация: В семье из Китая с X-сцепленным доминантным пигментным ретинитом выявлена ранее не описанная мутация в гене RPGR на хромосоме Xp21.1 со сдвигом рамки считывания - динуклеотидная делеция - 483-484delCA. КНР, Beijing Inst. Ophthalmol. Beijing Tongren Hosp., Capital Univ. Med. Sci., Beijing, 100730. Библ. 15

ГРНТИ	34.39.19

ВИНИТИ 341.39.19.09.39
Рубрики: ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ
ДОМИНАНТНЫЙ
X-СЦЕПЛЕННЫЙ
МУТАЦИИ
ГЕН RPGR
ХРОМОСОМА XP21,1
ДЕЛЕЦИЯ 484-484DELCA

Доп.точки доступа:
Li, Yang; Dong, Bing; Hu, Ai-lian; Cui, Tong-tong; Zheng, Yuan-yuan

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска