СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ФЕНОТИП RH[NULL]<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 99.08-04М2.88

A novel single missense mutation identified along the RH50 gene in a composite heterozygous Rh[null] blood donor of the regulator type [Text] / C. A. Hyland [et al.] // Blood. - 1998. - Vol. 91, N 4. - P1458-1463 . - ISSN 0006-4971
Перевод заглавия: Новая уникальная миссенс-мутация, выявленная в гене RH50 у композитного гетерозиготного донора крови с [фенотипом] Rh[ноль] регуляторного типа
Аннотация: При фенотипе Rh[ноль] с полным отсутствием антигена Rh на эритроцитах выявляют 2 типа - аморфный в рез-те мутацией локусе RH и регуляторный в рез-те мутаций в гене-супрессоре группы крови резус RH50. Белок RH50 образует в комплексе с белками группы крови резус функционально активный комплекс, в его отсутствие такой комплекс не формируется. Авт. провели анализ донора с фенотипом Rh[ноль] регуляторного типа и показали, что донор является компаундным гетерозиготой по 2 мутантным аллелям гена RH50. Первый аллель является молчащим и у пробанда на уровне мРНК не выявляется. Второй аллель экспрессируется, но несет миссенс-мутацию в кодоне 279 гена RH50 с соотв. заменой глицина на глутамин. Эта мутация произошла в неконсервативном гидрофобном домене белка RH50, но, тем не менее, привела к образованию функционально неактивного варианта. Австралия [C. A. Hyland], Australian Red Cross Blood Service, Queensland, PO 10325, Brisbane, 4000. Библ. 26

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.27
Рубрики: ГРУППЫ КРОВИ
СИСТЕМА RHESUS
ФЕНОТИП RH[NULL]
МУТАЦИИ
ГЕН RH50
КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТА
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 26

Доп.точки доступа:
Hyland, C.A.; Cherif-Zahar, B.; Cowley, N.; Raynal, V.; Parkes, J.; Saul, A.; Cartron, J.P.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска