СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ТИП 1Х<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.11-04М3.595

Осадчук, Т. В.
Особенности спектра мутаций в гене GJB1 у белорусских пациентов с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тус типа 1X [Текст] / Т. В. Осадчук, К. А. Моссэ, Н. В. Румянцева // Мед. генет. - 2012. - Т. 11, N 5. - С. 43-48
Аннотация: Невральная амиоотрофия Шарко-Мари-Тус (СМТ) типа 1Х - наследственная невропатия с Х-сцепленным типом наследования, является второй по частоте среди других форм СМТ после СМТ типа 1А. В образцах ДНК от пробандов мужского пола с предположительным Х-сцепленным типом наследования проведен поиск точечных мутаций в гене GJB1. Мутации во втором экзоне гена GJB1 обнаружены в семи семьях у 20 человек. Из семи мутаций четыре, ассоциированные с тяжелым фенотипом, выявлены и описаны нами впервые. Белоруссия, Респ. научно-практический центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.31
Рубрики: АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУС
ТИП 1Х
МУТАЦИИ
ГЕН GJB1
КОННЕКСИН-32
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Моссэ, К.А.; Румянцева, Н.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска