СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СТЕРТАЯ ФОРМА<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.04-04М7.114

Long first metacarpal in monozygotic twins with probable Baller-Gerold syndrome [Text] / Piergiorgio Franceschini [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1998. - Vol. 80, N 4. - P303-308 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Удлинение первой метакарпальной кости у монозиготных близнецов с предположительным синдромом Баллера-Джерольда
Аннотация: Описана пара монозиготных близнецов с предположительным диагнозом синдрома Баллера-Джерольда (СБД), х-ризующегося краниосиностозом и гипоплазией лучевой кости и ее производных. У близнеца А отмечался выраженный коронарный краниосиностоз, а у близнеца В - гипоплазия правых радиоульнарного сочленения и 1-й матакарпальной кости, и у обоих - двусторонняя клинодактилия 5-х пальцев кистей. Т. обр., диагноз СБД поставлен по сумме клинических проявлений у доказанно монозиготных, и след., генетически идентичных близнецов. Диагноз подтверждался рез-тами метакарпофалангового профиля (МКФП), выявившего двустороннюю брахимезофалангию 5-х пальцев у обоих близнецов и укорочение 1-й метакарпофаланговой кости у 1-го близнеца. Однако, МКФП выявил необычно длинные 1-е метакарпофаланговые косточки (с одной стороны у близнеца А и двусторонние - у В). Авт. делают заключение о возможности существования легких форм СБД с изолированным краниосиностозом или дефектом верхних конечностей, и в таких стертых случаях важное диагностическое значение может играть МКФП. Италия, Dipto di Sci. Pediatriche e dell'Adolescenza, Servizio di Genetica Clinica, Univ. di Torino, Piazza Polonia 94, I-10126, Torino. Библ. 26

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ BALLER-GEROLD
СТЕРТАЯ ФОРМА
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
СКЕЛЕТ
КОНЕЧНОСТИ
ГИПОПЛАЗИЯ
ЧЕРЕП
КРАНИОСИНОСТОЗ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Franceschini, Piergiorgio; Licata, Domenico; Guala, Andrea; Di, Cara Giuseppe; Signorile, Federico; Franceschini, Daniele; Genitori, Lorenzo; Restagno, Gabriella

Патент 2279090 Российская Федерация, МКИ G01N 33/674.

Способ диагностики стертой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников с дефектом 11бета-гидроксилазы [Текст] / Л. И. Великанова [и др.] ; Гос. образ. учрежд. доп. проф. образ. С.-Петербург. мед. акад. здравоохр. РФ. - № 2004136346/15 ; Заявл. 15.12.2004 ; Опубл. 27.06.2006
Аннотация: Изобретение относится к медицине, а именно к эндокринологии и лабораторной диагностике и может быть использовано для диагностики стертой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников (ВГКН) с дефектом 11'бета'-гидроксилазы при вирильных синдромах, аденомах коры надпочечников и у больных с артериальной гипертензией неясного генеза. Для этого проводят пробу с адренокортикотропным гормоном и методом высокоэффективной жидкостной хроматографии определяют в крови уровни 11-дезоксикортизола (S), кортизола (F), кортизона (E), кортикостерона (B), рассчитывают соотношения уровня кортизола и уровня кортизона (F/E) и уровня 11-дезоксикортизола (F/S) и при уровне 11-дезоксикортизола более 7,0 нг/мл, уровне кортикостерона менее 17 нг/мл, соотношение F/E менее 5 и соотношении F/S менее 16 диагностируют стертую форму ВГКН с дефектом 11'бета'-гидроксилазы. Способ обеспечивает дополнительные критерии диагностики

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.53.35
Рубрики: ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ
СТЕРТАЯ ФОРМА
11'БЕТА'-ГИДРОКСИЛАЗА
ДЕФЕКТ
ДИАГНОСТИКА
ПАТЕНТ РОССИИ

Доп.точки доступа:
Великанова, Л.И.; Ворохобина, Н.В.; Серебрякова, И.П.; Бессонова, Е.А.; Гос. образ. учрежд. доп. проф. образ. С.-Петербург. мед. акад. здравоохр. РФ
Свободных экз. нет

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска