СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СЛОЖНЫЕ МУТАЦИИ ГЕНА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.06-04М6.204

Novel compound heterozygous mutations of growth hormone (GH) receptor gene in a patient with GH insensitivity syndrome [Text] / Hidesuke Kaji [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 11. - P3705-3709 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Новооткрытые сложные гетерозиготные мутации в гене рецептора гормона роста у больной с синдромом нечувствительности к гормону роста
Аннотация: У девочки в возрасте 4 года 2 мес с сильным отставанием роста тела и с клиническими признаками синдрома Ларона конц-ия ИФР-I в Св крови была полностью нечувствительной к введению ГР. Конц-ия связывающего ГР белка в Св б-ной была ниже определяемого уровня при нормальных значениях конц-ии этого белка у родителей и брата б-ной, рост тела к-рых был нормальным. При амплификации методом ПЦР и при прямом секвенировании были обнаружены сложные гетерозиготные мутации в гене рецептора ГР. Аллель матери содержал трансверсию G'-'T в экзоне 7, к-рая могла приводить к возникновению стоп-кодона (Glu224). В отцовском аллеле и у брата б-ной обнаружили делецию C в положении 981 экзона 10, к-рая могла вызвать сдвиг рамки считывания с образованием новой аминокислотной последовательности 310-329 вместо последовательности дикого типа и с преждевременной терминацией у кодона 330 с делетированием C-концевой части внутриклеточного домена. Методами ревертазной ПЦР и секвенирования кДНК показали, что в лимфоцитах отца б-ной по невыясненной причине была экспрессирована лишь мРНК рецептора дикого типа. По-видимому, ни один из мутантных аллелей не способен обеспечить образование функционального рецептора ГР, чему соответствует резкое замедление роста тела б-ной и отсутствие в ее Св связывающего ГР белка. Япония, Dep. Med., Kobe Univ. Sch. Med., Kobe. Библ. 25

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.61.23
Рубрики: СОМАТОТРОПИН
РЕЦЕПТОРЫ
СЛОЖНЫЕ МУТАЦИИ ГЕНА
СИНДРОМ НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ К СОМАТОТРОПИНУ
ЗАДЕРЖКА РОСТА
ДЕВОЧКА

Доп.точки доступа:
Kaji, Hidesuke; Nose, Osamu; Tajiri, Hitoshi; Takahashi, Yutaka; Iida, Keiji; Takahashi, Tetsuya; Okimura, Yasuhiko; Abe, Hiromi; Chihara, Kazuo

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска