СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ SENIOR-LOKEN<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.08-04М7.100

Satran, Daniel.
Cerebello-oculo-renal syndromes including Arima, Senior-Loken and COACH syndromes: More than just variants of Joubert syndrome [Text] / Daniel Satran, Mary Ella M. Pierpont, William B. Dobyns // Amer. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 86, N 5. - P459-469 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Мозжечково-глазо-почечные синдромы Арима, Сеньор-Лекена и COACH; больше, чем просто варианты синдрома Жубера
Аннотация: Гипоплазия червя мозжечка (ГЧМ) - часть многих синдромов, особенно синдрома Жубера, нозологическая принадлежность большинства этих синдромов остается неизвестной. Проанализировали 100 сообщений о ГЧМ с аномалиями глаз или почек. Хотя состояние ствола головного мозга было описано не во всех случаях, в некоторых из них отмечалась гипоплазия мосто-среднемозгового перешейка и верхней части червя мозжечка, вызывая симптом "большого коренного зуба" при магнитно-резонансной томографии (МРТ). Выделили несколько синдромов. Сделали след. выводы: а) ГЧМ часто сочетается с гипоплазией-дисплазией ствола головного мозга; б) рез-т этого - симптом "большого коренного зуба" на МРТ; в) комплекс часто включает аномалию Денди-Уокера, затылочную мозговую грыжу и др. аномалии головного мозга, являющиеся причиной умственной отсталости детей с ГЧМ; г) при дифференциальной диагностике следует учитывать синдромы Жубера, Арима, Серьор-Лекена, COACH и, возможно, семейный ювенильный нефронофтиз. США [Dobyns W. B.], Dep. of Genetics, Univ. of Chicago, 5841 S. Maryland Avenue, Room L041, MC 2050, Chicago, IL 60637. Табл. 2. Библ. 62

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМЫ
СИНДРОМ JOUBERT
СИНДРОМ ARIMA
СИНДРОМ SENIOR-LOKEN
СИНДРОМ COACH
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ГОЛОВНОЙ МОЗГ
ГИПОПЛАЗИЯ ЧЕРВЯ МОЗЖЕЧКА
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 62

Доп.точки доступа:
Pierpont, Mary Ella M.; Dobyns, William B.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 03.03-04М7.146

Sekiya, Keigo.
A Japanese child with Senior-Loken syndrome [Text] / Keigo Sekiya, Mitsuru Nakazawa, Hiroshi Tanaka // Jap. J. Ophthalmol. - 2001. - Vol. 45, N 6. - P636-639 . - ISSN 0021-5155
Перевод заглавия: Японский ребенок с синдромом Senior-Loken
Аннотация: у больной девочки 6 лет, обследованной в связи с анемией и умственной отсталостью, выявлены нарушения функции почек и пигментный ритинит. Предполагаемый диагноз синдрома Senior-Loken подтвержден данными биопсии почки, при которой обнаружена картина нефронофтиза и интерстициальный нефрит. Япония, Hirosaki Univ. School of Med., Hirosaki. Библ. 13

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: ПОЧКИ
НЕФРОНОФТИЗ
ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЙ НЕФРИТ
АНЕМИЯ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
СИНДРОМ SENIOR-LOKEN
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Nakazawa, Mitsuru; Tanaka, Hiroshi

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска