СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ DIGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.09-04М7.156

Syndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. A propos de 3 cas [Text] / B. Chkirate [et al.] // Ann. pediat. - 1999. - Vol. 46, N 9. - P589-595 . - ISSN 0066-2097
Перевод заглавия: Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена. Сообщение о 3 случаях
Аннотация: Сообщают о 3 случаях синдрома Диггве-Мельхиора-Клаузена (СДМК) - не угрожающей жизни аутосомно-рецессивной остеохондродисплазии, генетически гетерогенной. Клиническая картина СДМК включает карликовость, умственную отсталость и множественные пороки развития; рентгенологическая - генерализованную платиспондилию и деформацию крыльев подвздошных костей; биохимическая картина также имеет свои особенности (отсутствие мукополисахаридов в моче). Патогенез остается неясным, предположительно включает нарушение метаболизма гликопротеинов, связанных с мукополисахаридами. Марокко, Service de Pediatrie 4, Hopital d'enfants, CHU, Ibn Sina, Rabat. Табл. 1. Библ. 11Ы

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СИНДРОМ DIGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN
ОСТЕОХОНДРОДИСПЛАЗИЯ
КАРЛИКОВОСТЬ
УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
СКЕЛЕТ
ПОЗВОНОЧНИК
ПЛАТИСПОНДИЛИЯ
ГЛИКОПРОТЕИНЫ
МЕТАБОЛИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chkirate, B.; Bentahila, A.; Aitouamar, H.; Jabourik, F.; Rouichi, A.; Mouhid, Belhad J.A.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска