СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ ADJME<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 14.10-04М3.285

GABA[A] receptor 'альфа'1 subunit mutation A322D associated with autosomal dominant juvenile myoclonic epilepsy reduces the expression and alters the composition of wild type GABA[A] receptors [Text] / Li Ding [et al.] // J. Biol. Chem. - 2010. - Vol. 285, N 34. - P26390-26405 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Мутация А3 FP22D субъединицы 'альфа'1 рецептора GABA[A], ассоциированная с аутосомно-доминантной подростковой миоклонической эпилепсией, снижает экспрессию и изменяет состав рецепторов GABA[A] дикого типа
Аннотация: Рецепторы А-типа GABA[A] относятся к управляемым лигандом ионным каналам, причем каждая субъединица (СЕ) представлена многочисленными изоформами; с ADJME-синдромом ассоциируют миссенс-(AD-мутацию) в гене 'альфа'1-CE (I) рецептора. На модели трансфектантов НЕК293Т установили, что AD-I не замещает I дикого типа на клеточной поверхности, но ухудшает клеточно-поверхностную экспрессию рецепторов 'альфа'1'бета'2'гамма'2 и 'альфа'3'бета'2'гамма'2 (в макс. степени) за счет ассоциации с СЕ дикого типа в ER, что препятствует их перемещению к поверхности. При трансфекции культуры нейронов коры Е18-крыс AD-мутация ухудшает на 'ЭКВИВ' 22% клеточно-поверхностную экспрессию AD-1, по сравнению с I дикого типа, изменяет временные параметры кинетики ингибиторного постсинаптического тока и подавляет его амплитуду. Обсуждают доминантно-генативный эффект AD-I в аспекте ADJME-синдрома. США, Dep. Neurol., Vanderbilt Univ., Nashville, TN 37232 -8552. Библ. 53

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: СИНДРОМ ADJME
ЭПИЛЕПСИЯ
МИОКЛОНИЧЕСКАЯ ПОДРОСТКОВАЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ
РЕЦЕПТОРЫ
GABA[A]
СУБЪЕДИНИЦА 'АЛЬФА'1
ГЕНЫ
МУТАЦИЯ А322D

Доп.точки доступа:
Ding, Li; Feng, Hua-Jun; Macdonald, Robert L.; Botzolakis, Emanuel J.; Hu, Ningning; Gallagher, Martin J.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска