СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.07-04М6.112

Olson, David P.
Thyroid function in Rubinstein-Taybi syndrome [Text] / David P. Olson, Ronald J. Koenig // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 10. - P3264-3266 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Функция щитовидной железы при синдроме Рубинштейна-Тейби
Аннотация: Наследственный синдром Рубинштейна-Тейби, для к-рого характерно наличие широких I пальцев кистей и стоп, отставание роста, умственная отсталость и черепно-лицевые аномалии, вызывается мутациями в гене, кодирующем белок, связывающийся с белком CREB, к-рый в свою очередь связывается с элементом ответа на цАМФ; CREB-связывающий белок служит ключевым коактиватором рецепторов гормонов щитовидной железы. У 9 мальчиков и 3 девочек в возрасте 2,5 года - 13,5 лет с классическим вариантом изучаемого синдрома средняя конц-ия в крови свободного T[4] была равна 0,97 нг/дл при нормальных значениях 0,73-1,79 нг/дл, средняя конц-ия ТТГ - 0,00224 ед/л при нормальных значениях 0,0003-0,0065 ед/л. Т. обр., резистентность к действию гормонов щитовидной железы не характерна для синдрома Рубинштейна-Тейби. США, Univ. Michigan Med. Ctr, Ann Arbor, MI 48109-0678. Библ. 21

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.37.39
Рубрики: ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
ФУНКЦИЯ
СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ
УРОВНИ
ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Koenig, Ronald J.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 01.06-04А4.223

Sener, R. N.
Bilateral extra tarsal bones in Rubinstein-Taybi syndrome: The fourth cuneiform bones [Text] / R. N. Sener // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, N 3. - P483-484 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Двусторонние внепредплюсневые кости при синдроме Рубинштейна-Тейби: четвертые клиновидные кости
Аннотация: Приводят наблюдение синдрома Рубинштейна-Тейби у 4-летнего мальчика. Необычность наблюдения - в наличии дополнительной кости предплюсны с обеих сторон. Кости располагались между внутренней и промежуточной клиновидными костями. Прежде такие кости не были описаны ни у человека, ни у др. млекопитающих. Турция, Dep. of Radiology, Ege Univ. Hospital, Bornova, Izmir. Ил. 2. Библ. 6

ГРНТИ	34.49.33

ВИНИТИ 341.49.33.13.19
Рубрики: РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА
КОСТИ
СТОПЫ
АНОМАЛИИ
СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.07-04М4.915

Sener, R. N.
Bilateral extra tarsal bones in Rubinstein-Taybi syndrome: The fourth cuneiform bones [Text] / R. N. Sener // Eur. Radiol. - 1999. - Vol. 9, N 3. - P483-484 . - ISSN 0938-7994
Перевод заглавия: Двусторонние внепредплюсневые кости при синдроме Рубинштейна-Тейби: четвертые клиновидные кости
Аннотация: Приводят наблюдение синдрома Рубинштейна-Тейби у 4-летнего мальчика. Необычность наблюдения - в наличии дополнительной кости предплюсны с обеих сторон. Кости располагались между внутренней и промежуточной клиновидными костями. Прежде такие кости не были описаны ни у человека, ни у др. млекопитающих. Турция, Dep. of Radiology, Ege Univ. Hospital, Bornova, Izmir. Ил. 2. Библ. 6

ГРНТИ	34.39.47

ВИНИТИ 341.39.47.09
Рубрики: РЕНТГЕНОДИАГНОСТИКА
КОСТИ
СТОПЫ
АНОМАЛИИ
СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
ЧЕЛОВЕК

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.09-04М5.402

Тарасова, А. А.
Случай надклапанного стеноза легочной артерии у новорожденного с синдромом Рубинштейна-Тейби [Текст] / А. А. Тарасова, Л. Н. Карасева, К. В. Ватолин // Ультразвук. диагност. - 2000. - N 4. - С. 79-81
Аннотация: Описан случай надклапанного стеноза легочной артерии, интересный тем, что данный порок является редким врожденным пороком сердца как в изолированном виде, так и на фоне синдромальной формы заболевания (у новорожденного с синдромом Рубинштейна-Тейби). Ультразвуковое исследование сердца в данном случае позволило достоверно судить о наличии порока, его типе и степени тяжести. Библ. 7

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ПАТОЛОГИЯ
НАДКЛАПАННЫЙ СТЕНОЗ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ
СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
ЭХОКАРДИОГРАФИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Карасева, Л.Н.; Ватолин, К.В.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 07.05-04К1.180

Rubinstein-Taybi syndrome: An immune deficiency as a cause for recurrent infections [Text] / David R. Naimi [et al.] // Allergy and Asthma Proc. - 2006. - Vol. 27, N 3. - P281-284 . - ISSN 1046-9354
Перевод заглавия: Синдром Рубинштейна-Тейби. Иммунодефицит как причина рецидивирующих инфекций
Аннотация: Приведены истории болезни 3 больных, страдающих синдромом Рубинштейна-Тейби (СРТ), который связан с разрывами и микроделециями хромосомы 16p13.3. 75% больных СРТ страдают рецидивирующими респираторными инфекциями. У всех 3 больных обнаружили низкие титры циркулирующих антител против полисахаридов. Считают, что рецидивирующие инфекции дыхательных путей при СРТ могут быть связаны с иммунодефицитом в результате низкой выработки антител. США, Case Western Reserve Univ., Cleveland, OH 44143. Библ. 18

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.55.31
Рубрики: РЕСПИРАТОРНЫЕ ИНФЕКЦИИ
СВЯЗЬ С ИММУНОДЕФИЦИТОМ
СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Naimi, David R.; Munoz, Jose; Rubinstein, Jack; Hostoffer, Robert W.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 11.03-04П1.167

Two adults with Rubinstein- Taybi syndrome with mild mental retardation, glaucoma, normal growth and skull circumference, and camptodactyly of third fingers [Text] / Dagmar Wieczorek [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2009. - Vol. 149, N 12. - P2849-2854 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: Двое взрослых с синдромом Рубинштейна-Тейби (СРТ) с незначительной психической задержкой, глаукомой, нормальным ростом и окружностью черепа и камптодактилией третьих пальцев
Аннотация: СРТ (OMIM 180849) - хорошо диагностируемая задержка психического развития с множественными врожденными аномалиями, характеризуемый послеродовым замедлением роста, микроцефалией, специфическим дисморфизмом лица, широкими большими пальцами рук и ног, и различной степенью олигофрении. 10% пациентов с СРТ имеют микроделеции 16р13.3, 40-50% несут мутацию гена CREBBP и 3% имеют мутацию в гене ЕР300. У остальных пациентов с подозрением на СРТ мутации отсутствуют Описаны 2 пациента с фенотипом СРТ, один с мутацией гена CREBBP, другой без выявленных нарушений генов CREBBP и ЕР300 и без хромосомного дисбаланса на чипах высокого разрешения. У обоих пациентов присутствует характерный лицевой фенотип СРТ, широкие большие пальцы рук и ног, незначительная задержка психического развития, образование келоидов и глаукома, но отсутствует отставание в росте и микроцефалия. Кроме того, оба имеют врожденную камптодактилию третьих (и четвертых) пальцев, что ранее при СРТ не описывалось. Предполагают, что описан клинический подтип СРТ. Германия, Inst fur Humangentic, E-mail:dagmar.wieczorek@uni-due.de. Библ. 26

ГРНТИ	15.81.61

ВИНИТИ 151.81.61.02
Рубрики: СИНДРОМ РУБИНШТЕЙНА-ТЕЙБИ
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОДТИП
ОПИСАНИЕ

Доп.точки доступа:
Wieczorek, Dagmar; Bartsch, Oliver; Lechno, Stanislav; Kohlhase, Jurgen; Petes, Dorien J.M.; Dauwerse, hans; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hennekam, rAoul C.M.; Passarge, Eberhard

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска