СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛИКОПРОТЕИНОВ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 03.12-04М4.70

Congenital disorder of glycosylation Ia with deficient phosphomannomutase activity but normal plasma glycoprotein pattern [Text] / Thierry Dupre [et al.] // Clin. Chem. - 2001. - Vol. 47, N 1. - P132-134 . - ISSN 0009-9147
Перевод заглавия: Врожденное нарушение гликозилирования Ia с недостаточностью активности фосфоманномутазы, но с нормальной структурой гликопротеинов плазмы крови
Аннотация: Обследованы 2 семьи с врожденным нарушением гликозилирования Ia(НГ-Ia), ранее называемым синдромом углеводной недостаточности гликопротеинов. У детей из 1-й семьи (16-летней девочки и 6-летнего мальчика), имеющих классические клинические проявления этого заболевания, в лейкоцитах и фибробластах кожы активность фосфоманномутазы отсутствовала. Мутации в гене PMM2 P1 41H и T226S были определены при полной расшифровке структуры кДНК этого гена у обоих детей. Во второй семьи у двух взрослых активность фосфоманномутазы в лейкоцитах была также неопределяема, а в гене PMM2 была двойная мутация - R141H и C9Y. Таким образом, подтверждена клиническая НГ-Ia аномалия у больного с нормальными гликопротеинами плазмы крови. Диагноз поставлен на основании аномального гликозилирования сывороточных гликопротеинов. У взрослых этот метод диагностики может давать ложно-отрицательные результаты. Франция, Hop. Bichat-Claude (Bernard, 75877 Paris Cedex 18. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.25
Рубрики: ФОСФОМАННОМУТАЗА
АКТИВНОСТЬ
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГЛИКОПРОТЕИНЫ
ГЛИКОЗИЛИРОВАНИЕ
ВРОЖДЕННОЕ НАРУШЕНИЕ
ПЛАЗМА КРОВИ
ЧЕЛОВЕК
СИНДРОМ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ГЛИКОПРОТЕИНОВ

Доп.точки доступа:
Dupre, Thierry; Cuer, Maryvonne; Barrot, Sandrine; Barnier, Anne; Cormier-Daire, Valerie; Munnich, Arnold; Durand, Genevieve; Seta, Nathalie

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска