СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СИНДРОМ КАЛЛМАНА<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 96.10-04М6.69

Гаврилова, Е. Ф.
К вопросу диагностики, клиники и лечения синдрома гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с аносмией (синдром Каллманна) у женщин [Текст] / Е. Ф. Гаврилова, Г. И. Козлов, Б. Ю. Слонимский // Пробл. репродукции. - 1995. - N 4. - С. 56-59, 5
Аннотация: На примере двух сестер дан клинический разбор ольфактогенитальной дисплазии (синдрома Каллмана). Показан наследственный характер патогенетических механизмов заболевания, обосновано преимущество лечения препаратами гонадотропинов. Россия, Эндокринологич. научный центр, РАМН, Москва. Библ. 17

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
АНОСМИЯ
СИНДРОМ КАЛЛМАНА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ЖЕНЩИНЫ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Козлов, Г.И.; Слонимский, Б.Ю.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 96.10-04Т3.207

Гаврилова, Е. Ф.
К вопросу диагностики, клиники и лечения синдрома гипогонадотропного гипогонадизма в сочетании с аносмией (синдром Каллманна) у женщин [Текст] / Е. Ф. Гаврилова, Г. И. Козлов, Б. Ю. Слонимский // Пробл. репродукции. - 1995. - N 4. - С. 56-59, 5
Аннотация: На примере двух сестер дан клинический разбор ольфактогенитальной дисплазии (синдрома Каллмана). Показан наследственный характер патогенетических механизмов заболевания, обосновано преимущество лечения препаратами гонадотропинов. Россия, Эндокринологич. научный центр, РАМН, Москва. Библ. 17

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.19.17
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
АНОСМИЯ
СИНДРОМ КАЛЛМАНА
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ
ЖЕНЩИНЫ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Козлов, Г.И.; Слонимский, Б.Ю.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.01-04М6.138

Калинченко, С. Ю.
Клинические варианты синдрома Каллмана у мужчин, особенности диагностики и лечения [Текст] / С. Ю. Калинченко, Г. И. Козлов // Андрол. и генит. хирургия. - 2002. - N 1. - С. 55-58
Аннотация: Обследовали 30 мужчин с синдромом Каллмана в возрасте от 18 до 35 лет. До назначения терапии определяли уровни ЛГ, ФСГ и тестостерона. У всех пациентов было проведено рентгенологическое определение костного возраста. У 20 пациентов была проведена проба с ГнРГ для определения стимулированной секреции гонадотропинов. Все больные находились на терапии гонадотропинами, 15 пациентов в начале проводимого лечения получали комбинированную терапию с андрогенными препаратами (Sustanon-250, Omnadren-250). На фоне терапии проводилось определение уровней гонадотропинов и тестостерона. Исследовали сперматогенез путем изучения эякулята. У 3 пациентов с хорошим ответом на проводимую терапию использование гонадотропинов было отменено и на фоне отмены терапии было проведено гормональное обследование с определением уровней ЛГ, ФСГ и тестостерона. Среди клинических вариантов синдрома Каллмана выделяют три формы: классическую форму с нарушением секреции гонадотропинов и отсутствием обоняния, форму с парциальным дефицитом ЛГ, а также вариант со спонтанным восстановлением секреции гонадотропинов. Проведение пробы с ГнРГ у пациентов с синдромом Каллмана в связи с гетерогенностью ответа полагают не информативным. Считают, что диагностика синдрома Каллмана должна включать проведение гормонального анализа с определением уровней ЛГ, ФСГ и тестостерона. Пациенты с парциальным дефицитом ЛГ могут получать заместительную терапию андрогенами, на фоне которой происходит адекватная маскулинизация и восстанавливается фертильность. Заключают, что своевременная диагностика и адекватная терапия обеспечивают восстановление репродуктивной функции у больных с синдромом Каллмана. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 10

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: СИНДРОМ КАЛЛМАНА
МУЖЧИНЫ
КЛИНИЧЕСКИЕ ВАРИАНТЫ
ДИАГНОСТИКА
ЛЕЧЕНИЕ

Доп.точки доступа:
Козлов, Г.И.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 03.05-04М6.67

John, H.
Синдром Каллмана. Клиническое наблюдение [Текст] / H. John, C. Schmid // Андрол. и генит. хирургия. - 2001. - N 3. - С. 93-94
Аннотация: Синдром Каллмана является наиболее частой причиной изолированного дефицита выработки гонадотропина вследствие недостаточной секреции ГнРГ. Классическое описание синдрома: отсутствие выработки гипофизом гонадотропина, крипторхизм, микрофаллос в сочетании с гипоосмией или аносмией. У мужчин синдром Каллмана встречается в 1 случае из 10 000, а у женщин в 6 раз реже. Заболевание является аутосомно рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой и обусловлено нарушением миграции нейронов, ответственных за выработку ГнРГ, и аксонов обонятельного нерва. Часто диагностика синдрома Каллмана бывает поздней, хотя уже в детстве на основании ряда признаков можно заподозрить заболевание. Синдром Каллмана необходимо дифференцировать с патологией гипофиза (краниофарингеомы, аденомы гипофиза, опухоли гипоталамуса, воспалительные процессы). Целесообразно выполнить динамическое эндокринологическое исследование, заключающееся во внутривенном введении ГнРГ, которое повышает секрецию ЛГ и ФСГ. Приводится описание 3 случаев синдрома Каллмана у молодых людей. Швейцария, Zurich Univ. Hosp., Zurich

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: СИНДРОМ КАЛЛМАНА
ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
КЛИНИКА
ТЕРАПИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Schmid, C.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 04.01-04М6.41

Shiraishi, Koji.
Случай синдрома Каллмана: диагностическая ценность исследования черепа с помощью магнитного резонанса [Text] / Koji Shiraishi, Katsusuke Naito // Hinyokika kiyo = Acta urol. Jap. - 2000. - Vol. 46, N 7. - С. 509-512 . - ISSN 0018-1994

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: СИНДРОМ КАЛЛМАНА
ДИАГНОСТИКА
МАГНИТНЫЙ РЕЗОНАНС

Доп.точки доступа:
Naito, Katsusuke

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 06.07-04М6.263

Clinical assessment and mutation analysis of Kallmann syndrome 1 (KAL1) and fibroblast growth factor receptor1 (FGFR1, or KAL2) in five families and 18 sporadic patients [Text] / Naoko Sato [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 2004. - Vol. 89, N 3. - P1079-1088 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Клиническое исследование и анализ мутаций при синдроме Кальмана (KAL1) и мутаций рецептора 1 фактора роста фибробластов (FGFR1, или KAL2) в 5 семьях и у 18 больных со спорадическим [вариантом синдрома]
Аннотация: У б-ных 10-53 лет (25 - мужского, 3 - женского пола) с синдромом Кальмана (СК) проводили генотипирование мутаций гена KAL1 и гена рецептора 1 фактора роста фибробластов, FGFR1. Обнаружены 6 новых и 2 рекуррентные внутригенные мутации KAL1 в 7 случаях семейного и 4 спорадических случаях СК у мужчин и 2 новые внутригенные мутации гена FGFR1 в 2 спорадических случаях СК у мужчин. Дополнительно были установлены субмикроскопические делеции генов VCX-A, STS, KAL1 и OA1 в области p22.3 X-хромосомы в 3 случаях семейного СК и одном спорадическом случае СК у мужчин. Среди 15 мужчин с мутациями гена KAL1 у 2 были нормальные и пограничные офтальмологические показатели, у 7 - правосторонняя почечная патология, а у 13 - нарушения зрения. У всех 15 мужчин отмечался гипогонадотропный гипогонадизм (ГГ) различной степени. Среди б-ных с мутациями гена FGFR1 у 2 мужчин был ГГ и аносмия, а среди остальных 11 б-ных без мутаций генов KAL1 или FGFR1 у одной женщины были аплазия правой почки, у одного мужчины - расщелина неба, у 1 мужчины - глухота, и у одного мужчины - агенезия зубов и глухота дополнительно к ГГ и нарушениям зрения различной тяжести. Сделан вывод, что частота мутаций KAL1 у японцев выше, чем у представителей европеоидной расы. При наличии данных мутаций может сохраняться нормальное зрение. Мутации гена FGFR1 связаны с СК у 10% японских б-ных, что сравнимо с показателями в европеоидной популяции. Данные мутации ведут к ГГ и только к нарушению зрения. Аплазия почки, характерная для мутаций KAL1, расщепленное небо и агенезия зубов, характерные для мутаций FGFR1, могут наблюдаться и в отсутствие данных мутаций. Япония, Nat. Research Inst.for Child Health and Development, Tokyo 154-8567

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.25.17
Рубрики: ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
СИНДРОМ КАЛЛМАНА
АНАЛИЗ МУТАЦИЙ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Sato, Naoko; Katsumata, Noriyuki; Kagami, Masayo; Hasegawa, Tomonobu; Hori, Naoaki; Kawakita, Setsuyo; Minowada, Shigeru; Shimotsuka, Aki; Shishiba, Yoshimasa; Yokozawa, Masato; Yasuda, Toshiyuki

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 07.07-04М6.259

Случай ольфактогенитальной дисплазии (синдром Каллмана) у женщины [Текст] / М. Б. Бабарина [и др.] // Пробл. эндокринол. - 2006. - Т. 52, N 1. - С. 26-27 . - ISSN 0375-9660
Аннотация: На основании данных анамнеза, наследственных факторов и гормональных исследований у пациентки 33 лет установлен диагноз: синдром Каллмана; гипогонадотропный гипогонадизм; аменорея I; аносмия; гипогонадальный остеопороз с преимущественным поражением поясничного отдела позвоночника. Пациентке рекомендованы препараты кальция и витамина D[3], заместительная терапия эстрогенами. Ввиду того, что основной целью обращения пациентки было выяснение причин бесплодия, запланировали дальнейшее обследование с целью определения генетических маркеров, ответной реакции яичников на экзогенную гонадотропную стимуляцию по месту жительства с последующим наблюдением гинеколога-эндокринолога. Россия, ЭНЦ РАМН, Москва. Библ. 16

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.29.33
Рубрики: СИНДРОМ КАЛЛМАНА
ОЛЬФАКТОГЕНИТАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ
ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

Доп.точки доступа:
Бабарина, М.Б.; Секинаева, А.В.; Гиниятуллина, Е.Н.; Рожинская, Л.Я.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 09.01-04М6.38

Two cases of Kallmann syndrome associated with empty sella [Text] / Cristina Micheletto Dallago [et al.] // Pituitary. - 2008. - Vol. 11, N 1. - P109-112 . - ISSN 1386-341X
Перевод заглавия: Два случая синдрома Каллмана, сочетающегося с пустым турецким седлом
Аннотация: Синдром Каллмана (СК) - заболевание, характеризующееся сочетанием изолированного гипогонадотропного гипогонадизма с аносмией или гипоосмией. Наблюдали 2 женщин с СК и пустым турецким седлом. Возраст б-ных был 20 лет и 29 лет. У б-ных была первичная аменорея и низкий уровень гонадотропинов. У обеих б-ных магнитно-резонансная томография выявила пустое турецкое седло. Изучали мутацию гена FQFR1 у б-ных. У одной из пациенток обнаружили мутацию в области сплайсинга (IVS14+1GA). Бразилия, Fundacao Faculdade Federal de Ciencias Medicas de Porto Alegre, Porto Alegre

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.23.39
Рубрики: СИНДРОМ КАЛЛМАНА
ГИПОГОНАДОТРОПНЫЙ ГИПОГОНАДИЗМ
ПУСТОЕ ТУРЕЦКОЕ СЕДЛО
ОПИСАНИЕ ДВУХ СЛУЧАЕВ

Доп.точки доступа:
Dallago, Cristina Micheletto; Dotta, Abech Denise; Pereira-Lima, Julia Fernanda; Garcia, Soares Leaes Caroline; Loch, Batista Rafael; Barbosa, Trarbach Ericka; da, Costa Oliveira Miriam

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска