СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=СЕМЕЙНЫЙ ДЕФЕКТ<.>)

Общее количество найденных документов : 5
Показаны документы с 1 по 5

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 95.09-04М2.231

van, der Luit Leonie.
Natural history and management of hereditary antithrombin deficiency [Text] / der Luit Leonie van, Jan Jacques Michiels // Brit. J. Haematol. - 1994. - Vol. 87, Suppl. n 1. - P188 . - ISSN 0007-1048
Перевод заглавия: Течение процесса и ведение больных с наследственной недостаточностью антитромбинового фактора
Аннотация: При обследовании 344 больных из 35 семей с недостаточностью антитромбинового фактора выявлена высокая частота тромбоэмболий венозных сосудов. У женщин эти осложнения связаны с беременностью

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.43.33
Рубрики: СВЕРТЫВАНИЕ КРОВИ
НАРУШЕНИЯ
АНТИТРОМБИНОВЫЙ ФАКТОР
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФЕКТ
ОСЛОЖНЕНИЯ
ТРОМБОЭМБОЛИИ
ЖЕНЩИНЫ
БЕРЕМЕННОСТЬ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Michiels, Jan Jacques

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 97.04-04М4.105

Miserez, Andre R.
Differences in the phenotypic characteristics of subjects with familial defective apolipoprotein B-100 and familial hypercholesterolemia [Text] / Andre R. Miserez, Ulrich Keller // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1995. - Vol. 15, N 10. - P1719-1729 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Различия в характеристике фенотипа у лиц с семейным дефектом аполипопротеина B-100 и семейной гиперхолестеринемией
Аннотация: Проведен сравнительный клинический анализ 2 аутосомно-доминантно наследуемых заболеваний с нарушением обмена липидов - семейной гиперхолестеринемии (СГХ), вызываемой мутациями в гене рецептора ЛНП, и семейным дефектом аполипопротеина B-100 (СДВ), вызываемым мутациями в гене аполипопротеина B-100. Всего изучено 9 семей с СДВ и 64 семьи с CГХ, причем в этих семьях не отличается распределение больных по полу, возрасту, генотипу апоЕ, уровню аполипопротеина (а) в плазме крови. Было обнаружено, что клиническая картина при СГХ и СДВ четко отличается и больные СДВ х-ризуются по сравнению с больными СГХ более низким уровнем общего холестерина плазмы крови, холестерина из фракции ЛНП, триглицеридов, причем эти отличия выражены как у мужчин, так и у женщин. В целом можно сказать, что СДВ х-ризуется менее выраженным нарушением липидного обмена и липидный спектр у больных СДВ и СГХ практически не перекрывается. США [A. R. Miserez], Dep. of Molec. Genetics, Univ. of Texas Southwestern Medical Center, 5323 Harry Hines Blvd, Dallas TX 75235-7200. Библ. 67

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
АПОЛИПОПРОТЕИН B-100
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФЕКТ
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
СПЕКТР НАРУШЕНИЙ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 67

Доп.точки доступа:
Keller, Ulrich

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 00.08-04М4.122

Homozygous familial defective apolipoprotein B-100: Enhanced removal of apolipoprotein E-containing VLDLs and decreased production of LDLs [Text] / Juergen R. Schaefer [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis and Vasc. Biol. - 1997. - Vol. 17, N 2. - P348-353 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Гомозиготный семейный дефектный аполипопротеин B-100. Увеличение времени выведения аполипопротеина Е, содержащего липопротеины очень низкой плотности (ЛОНП) и снижение продукции ЛНП
Аннотация: Семейный дефектный аполипопротеин В-100 (СДВ) - частое наследственное нарушение метаболизма липопротеинов (ЛП). Замена глутамина на аргинин в положении 3500 молекулы аполипопротеина (апо) В-100 вызывает повреждение связывания дефектного апоВ-100 с рецепторами ЛП низкой плотности (ЛНП) и накопление ЛНП в плазме крови. У больного с увеличением уровня ЛНП и апо В вдвое и низким уровнем апо Е обнаружили аналогичную мутацию в гомозиготном состоянии. С помощью изотопных меток изучали метаболизм ЛП у этого больного СДВ в сравнении с 3 здоровыми пациентами. Время жизни (ВЖ) ЛНП апо В-100 у больного было увеличено в 3,6 раз (8,3 против 2,3 дней). Продукция ЛНП апо В-100 оказалась уменьшенной (7,4 против 15 мг/кг/сут). Кроме того, у больного СДВ было увеличено ВЖ ЛОНП апо В-100 (2,6 против 1,3 ч.) при уменьшении ВЖ ЛОНП апо Е (2,6 против 4,5). Делают вывод, что метаболизм апо В-100-содержащих ЛП при СДВ отличается от семейной гиперхолестеринемии, при к-рой причина кроется в дефектных рецепторах ЛНП: ВЖ ЛНП апо В-100 увеличено приблизительно в равной степени, однако их синтез при СДВ, в отличие от гиперхолестеринемии, снижен. Авт. связывают снижение продукции ЛНП апо В-100 при СДВ с увеличением времени выведения апо Е-содержащих ЛНП, предшественников рецепторов ЛНП; возможно, вследствие уменьшенного проникновения ЛНП-связанного холестерина в гепатоциты. Германия [Marz W.], Div. of Clin. Chemistry, Dep. of Medicine, Albert Ludwigs-Univ., Hugstetter Strabe 55, 79106 Freiburg. Табл. 2. Библ. 47

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
ЛИПОПРОТЕИНЫ
АПОЛИПОПРОТЕИН B-100
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФЕКТ
СКОРОСТЬ ВЫВЕДЕНИЯ
ЛНП
ЛОНП
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 47

Доп.точки доступа:
Schaefer, Juergen R.; Scharnagl, Hubert; Baumstark, Manfred w.; Schweer, Horst; Zech, Loren A.; Seyberth, Hansjorg; Winkler, Karl; Steinmetz, Armin; Marz, Winfried

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 00.12-04М1.314

Miserez, Andre R.
Familial defective apolipoprotein B-100: A mutation emerged in the Mesolithic ancestors of Celtic peoples? [Text] / Andre R. Miserez, Patrick Y. Muller // Atherosclerosis. - 1999. - Vol. 148, N 2. - P433-436 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Семейная недостаточность аполипопротеина В-100: мутация, возникшая у мезолитических предков кельтского населения?
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости в разных популяциях семейной недостаточности аполипопротеина В-100 в рез-те миссенс-мутации R3500Q в гене аполипопротеина В и высказана гипотеза о возникновении этой мутации в период мезолита у предков кельтов. Швейцария, Human Molecular Genetics Groups, Research Group Genetics of Lipid Metabolism and Atherosclerosis, Depts of Research and Internal Medicine, Univ. Clinics, Hebelstr. 20, CH-4031 Basel. Библ. 30

ГРНТИ	34.37.21

ВИНИТИ 341.37.21.09
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПОПРОТЕИНЕМИИ
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФЕКТ
АПОЛИПОПРОТЕИН B-100
МУТАЦИИ
ГЕН APOB
ПРОИСХОЖДЕНИЕ МУТАЦИИ
КЕЛЬТЫ
МЕЗОЛИТ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Muller, Patrick Y.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 01.07-04М2.50

Miserez, Andre R.
Familial defective apolipoprotein B-100: A mutation emerged in the Mesolithic ancestors of Celtic peoples? [Text] / Andre R. Miserez, Patrick Y. Muller // Atherosclerosis. - 1999. - Vol. 148, N 2. - P433-436 . - ISSN 0021-9150
Перевод заглавия: Семейная недостаточность аполипопротеина В-100: мутация, возникшая у мезолитических предков кельтского населения?
Аннотация: Проведен анализ частоты встречаемости в разных популяциях семейной недостаточности аполипопротеина В-100 в рез-те миссенс-мутации R3500Q в гене аполипопротеина В и высказана гипотеза о возникновении этой мутации в период мезолита у предков кельтов. Швейцария, Human Molecular Genetics Groups, Research Group Genetics of Lipid Metabolism and Atherosclerosis, Depts of Research and Internal Medicine, Univ. Clinics, Hebelstr. 20, CH-4031 Basel. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.27

ВИНИТИ 341.39.27.07.15
Рубрики: БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ
ЛИПОПРОТЕИНЕМИИ
СЕМЕЙНЫЙ ДЕФЕКТ
АПОЛИПОПРОТЕИН B-100
МУТАЦИИ
ГЕН APOB
ПРОИСХОЖДЕНИЕ МУТАЦИИ
КЕЛЬТЫ
МЕЗОЛИТ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Muller, Patrick Y.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска