СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=СЕКВЕНИРОВАНИЕ КОСТНОГО МОЗГА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI30) 16.01-04Н2.29

Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз: молекулярный анализ и клинико-генетическая корреляция [Текст] / М. А. Масчан [и др.] // Педиатрия. - 2014. - Т. 93, N 6. - С. 95-99 . - ISSN 0031-403X
Аннотация: Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз (ЮММЛ) - редкое миелопролиферативное заболевание детского возраста. Целью работы явился молекулярно-генетический анализ ЮММЛ в группе российских пациентов. В исследование включены 37 пациентов с ЮММЛ. Костный мозг, полученный при установлении диагноза, исследован при помощи прямого автоматического секвенирования на наличие мутаций в генах PTPN11, NRAS., KRAS и c-CBL. Выполнено сопоставление клинико-лабораторной картины и генетического варианта заболевания. Мутации в одном из исследованных генов выявлены у 27 (73%) пациентов. Мутации в генах PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL выявлены у 13, 5, 4 и 5 пациентов соответственно. Выявлена высоко достоверная корреляция мутаций в генах PTPN11 и RAS с возрастом презентации и содержанием фетального гемоглобина. Молекулярно-генетический анализ генов PTPN11, NRAS, KRAS и c-CBL является необходимым диагностическим элементов для верификации диагноза ЮММЛ. Генетический вариант коррелирует с клиническими характеристиками болезни.

ГРНТИ	76.29.49	, 76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.51.09.19.07 + 761.29.49.51.09.49.02
Рубрики: ЛЕЙКОЗ ЮВЕНИЛЬНЫЙ МИЕЛОМОНОЦИТАРНЫЙ
ДИАГНОСТИКА
СЕКВЕНИРОВАНИЕ КОСТНОГО МОЗГА
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ВАРИАНТ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ ДАННЫЕ
СОПОСТАВЛЕНИЕ
МУТАЦИИ В ГЕНАХ
ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ

Доп.точки доступа:
Масчан, М.А.; Бобрынина, В.О.; Байдильдина, Д.Д.; Хачатрян, Л.А.; Литвинов, Д.В.; Калинина, И.И.; Новичкова, Г.А.; Масчан, А.А.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска