СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=РЕЦЕПТОР TRAPS<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 09.08-04К1.184

Clinical and functional characterisation of a novel TNFRSF1A c. 605TA/V173D cleavage site mutation associated with tumour necrosis factor receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS), cardiovascular complications and excellent response to etanercept treatment [Text] / S. Stojanov [et al.] // Ann. Rheum. Diseases. - 2008. - Vol. 67, N 9. - P1292-1298 . - ISSN 0003-4967
Перевод заглавия: Клиническая и функциональная характеристика новой мутации в сайте расщепления c.605TA/V173D TNFRSF1A, связанной с синдромом периодической лихорадки, ассоциированным с рецептором фактора некроза опухоли (TRAPS), сердечно-сосудистыми осложнениями и отличным ответом на лечение этанерцептом
Аннотация: Провели скрининг на мутацию гена TNFRSF1A рецептора типа 1 фактора некроза опухоли (ФНО) у больных 4 европейских семей с синдромом периодической лихорадки, ассоциированным с рецептором ФНО (TRAPS) и у 22 здоровых индивидов. Обнаружили в гене TNFRSF1A новое замещение V173D/p.Val202Asp, кодируемое экзоном 6 в одной семье, с.194-14GA вариант сплайсинга в другой и R92Q/p.Arg121Gln замещение в двух семьях. Сердечно-сосудистые осложнения (летальный сердечный приступ и тромбоз периферических артерий) развился у 2 больных с V173D замещением. Для лечения больных с V173D замещением использовали этанерцепт и получили высокий лечебный эффект в последующие 18 месяцев. Уровни TNFRSF1A в сыворотке не отличались между больными TRAPS и здоровыми индивидами, тогда как сбрасывание TNFRSF1A с моноцитов значительно снижалось у больных V173D и R92Q замещениями. Апоптоз, лимфоцитов, вызванный ФНО, и старение Т-лимфоцитов были сходны у больных с V173D замещением и в группе сравнения. США, National Inst. Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, NIH, Bethesda, MD 20892. Библ. 31

ГРНТИ	34.43.59

ВИНИТИ 341.43.59.13
Рубрики: СИНДРОМ ПЕРИОДИЧЕСКОЙ ЛИХОРАДКИ
ФАКТОР НЕКРОЗА ОПУХОЛИ
РЕЦЕПТОР TRAPS
ГЕН TNFRSF1A
МУТАЦИЯ
АПОПТОЗ ЛИМФОЦИТОВ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Stojanov, S.; Dejaco, C.; Lohse, P.; Huss, K.; Duftner, C.; Belohradsky, B.H.; Herold, M.; Schirmer, M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска