Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ТАЛАССЕМИЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 3
Показаны документы с 1 по 3
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 00.05-04М7.168

    Mohamed, N.

    Severe thalassaemia intermedia: Clinical problems in the absence of hypertransfusion [Text] / N. Mohamed, N. Jackson // Blood Rev. - 1998. - Vol. 12, N 3. - P163-170 . - ISSN 0268-960X
Перевод заглавия: Тяжелая промежуточная талассемия. Клиническая картина при отсутствии гипертрансфузии
Аннотация: Под тяжелой промежуточной талассемией (ТПТ) обозначили талассемию средней тяжести, при к-рой возможно выживание больного без постоянных гемотрансфузий при наличии многочисленных осложнений, обзор к-рых приводят. Осложнения ТПТ: деформации и переломы костей, экстрамедуллярные опухоли кроветворных клеток, трофические язвы голеней, аутоиммунный гемолиз и, особенно после спленэктомии, - тромбоэмболии и инфекции. При обеспечении качества и безопасности переливаний крови, экономической доступности - терапии хелатами железа ТПТ можно будет лечить как большую талассемию с улучшением качества жизни таких больных. Малайзия [Jackson N.], Department of Medicine, Universiti Sains Malaysia, 16150 Kubang Kerian, Kelantan. Табл. 1. Библ. 86
ГРНТИ  
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ТАЛАССЕМИЯ

ОСЛОЖНЕНИЯ

ЛЕЧЕНИЕ

ОБЗОРЫ

БИБЛ. 86

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Jackson, N.


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.08-04М2.69

    Qu, Guangzhi.

    Thalassemia intermedia and extramedullary hematopoiesis associated with compound heterozygosity for the 532 bp deletion of the 'бета'-globin gene and gene deletion hereditary persistence of fetal hemoglobin [Text] / Guangzhi Qu, Stephanie Elkins, Martin H. Steinberg // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 1. - P91-96 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Промежуточная талассемия и внекостный гемопоез связаны с компаундной гетерозиготностью по делеции 532 п.н. в гене 'бета'-глобина и делеции гена [вызывающей] наследственную персистенцию фетального гемоглобина
Аннотация: Описан больной с клиническим фенотипом промежуточной 'бета'-талассемии с легкой анемией и выраженной спленомегалией с внекостным гемопоезом, у которого заболевание связано с компаундной гетерозиготностью по делеции размером 532 п.н. в гене 'бета'-глобина и мутацией гена наследственной персистенции фетального гемоглобина (HPFH-2). Такое сочетание мутаций должно вести к более тяжелой клинической картине талассемии и причины легкого фенотипа 'бета'-талассемии у данного больного могут быть связаны со структурными особенностями кластера генов 'альфа'-глобина. США [M. H. Steinberg], Boston University School of Medicine, 88 East Newton Street, Boston, MA 02118; Fax: +617-414-1021; E-mail: msteinberg@medicine.bumc.bu.edu. Библ. 12
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ

ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ТАЛАССЕМИЯ

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

ЛЕГКАЯ КЛИНИКА

МУТАЦИИ

КОМПАУНДНАЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТЬ

ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА

ДЕЛЕЦИЯ

ГЕН HPFH

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Elkins, Stephanie; Steinberg, Martin H.


3.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI23) 02.11-04М2.190

   

    Novel 'бета'-thalassemia mutation in a 'бета'-thalassemia intermedia patient [poly A (AATAAA'-'GATAAA)] [Text] / John S. Waye [et al.] // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, N 1. - P103-105 . - ISSN 0363-0269
Перевод заглавия: Новая мутация 'бета'-талассемии у больного с промежуточной 'бета'-талассемией - [поли A (AATAAA'-'GATAAA)]
Аннотация: Описан больной с промежуточной 'бета'-талассемией с сочетанием хорошо известной мутации в гене 'бета'-глобина IVS-II-745(G'-'C) (ведущей к фенотипу 'бета'{+}-талассемии) и ранее неописанной мутации сайта полиаденилирования AATAAA'-'GATAAA (выявлены с помощью системы ARMS). Эта мутация также ведет к 'бета'{+}-талассемии, а сочетание данных двух мутаций в позиции in trans приводит к фенотипу промежуточной 'бета'-талассемии. Канада [J. S. Waye], Dep. of Pathol. and Molecular Med., McMaster Univ. Medical Centre, Room 3N17, 1200 Main Street West, Hamilton, Ontario L8N 3Z5. Fax: +905-521-2651; E-mail: wayej@fhs.csu.mcmaster.ca. Библ. 6
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.39.27.07.43.15
Рубрики: ТАЛАССЕМИИ
БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ

ПРОМЕЖУТОЧНАЯ ТАЛАССЕМИЯ

МУТАЦИИ

ГЕН 'БЕТА'-ГЛОБИНА

МУТАЦИЯ СПЛАЙСИНГА

МУТАЦИЯ ПОЛИАДЕНИЛИРОВАНИЯ

СОЧЕТАНИЕ МУТАЦИЙ

КОМПАУНД

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Waye, John S.; Eng, Barry; Patterson, Margie; Reis, Marciano D.; Macdonald, Denis; Chui, David H.K.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)