СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ПРЕМАКСИЛЯРНАЯ АГЕНЕЗИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 06.02-04М5.386

Molecular diagnosis of a novel heterozygous 268C'-'T (R90C) mutation in TGIF gene in a fetus with holoprosencephaly and premaxillary agenesis [Text] / Chih-Ping Chen [et al.] // Prenat. Diagn. - 2002. - Vol. 22, N 1. - P5-7 . - ISSN 0197-3851
Перевод заглавия: Молекулярная диагностика новой гетерозиготной мутации 268C'-'T (R90C) в гене TGIF у плода с голопрозенцефалией и премаксилярной агенезией
Аннотация: У плода с выявленными при УЗИ на втором триместре беременности голопрозенцефалией и премаксилярной агенезией проведен анализ мутаций в генах SHH, ZIC2, SIX3, TGIF и была выявлена миссенс-мутация с заменой Арг-90'-'цис в гомеодомене белка TGIF. Эта мутация возникла у плода de novo и в гетерозиготном состоянии за счет доминантно-негативного эффекта она вызвала развитие голопрозенцефалии. КНР [C.-P. Chen.], Dep. of Obstetrics and Gynecol., Mackay Memorial Hosp., 92, Section 2, Chung-Shan North Road, Taipei, Taiwan, ROC. E-mail: cpc[-]mmh@yahoo.com. Ил. 2. Библ. 19

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.19
Рубрики: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ГОЛОПРОЗЕНЦЕФАЛИЯ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
ПРЕМАКСИЛЯРНАЯ АГЕНЕЗИЯ
ДНК-ДИАГНОСТИКА
МУТАЦИИ
ГЕН TGIF
МИССЕНС-МУТАЦИИ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Chen, Chih-Ping; Chern, Schu-Rern; Du, Shin-Hua; Wang, Wayseen

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска