СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ПЕРЕНОС ДЕФЕКТНЫЙ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 05.09-04Я6.415

Defective human Ether-a-go-go-related gene trafficking linked to and endoplasmid reticulum signal in the C terminus [Text] / Sabina Kupershmidt [et al.] // J. Biol. Chem. - 2002. - Vol. 277, N 30. - P27442-27448 . - ISSN 0021-9258
Перевод заглавия: Дефектный перенос [продукта] Ether-a-go-go- родственного гена человека, сцепленный с сигналом задержки в эндоплазматическом ретикулуме на C-конце
Аннотация: Внезапную смерть от тахиоаритмии, или длительный QT-синдром, ассоциируют у человека с мутациями в Ether-a-go-go- родственном гене (HERG). Осуществили делецию 147 C-концевых остатков в HERG-белке и установили, что мутант HERG ('ДЕЛЬТА' 147) не способен обеспечить в трансфектантах CHO нормальный K{+}-поток (I[Kr]), тестированный в опыте по мембранной деполяризации. Дальнейшая C-делеция ('ДЕЛЬТА'159) частично восстанавливает I[Kr], но с уменьшенной амплитудой. В пептиде 'ДЕЛЬТА'159-'ДЕЛЬТА'147 присутствует потенциальный сигнал задержки в эндоплазматическом ретикулуме (ER) RGR (RXR в более общем виде), к-рый при мутационной замене на LGL восстанавливает I[Kr]. HERG и его мутант 'ДЕЛЬТА'159 эффективно экспрессируются на клеточной поверхности, в отличие от белков HERG('ДЕЛЬТА'147) или HERG('ДЕЛЬТА'147-LGL), а ER-адресный RXR-содержащий 100-членный полипептид, коэкспрессированный с HERG ('ДЕЛЬТА'147), ревертирует I[Kr] . Обсуждают болезни ионных каналов сердца в аспекте дефектности белкового переноса. США, Vanderbilt Univ. Sch. Med., Nashville, TN 37232. Библ. 32

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: СИНДРОМ QT
ГЕНЫ
РОДСТВЕННЫЙ ETHER-A-GO-GO
ПЕРЕНОС ДЕФЕКТНЫЙ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kupershmidt, Sabina; Yang, Tao; Chanthaphaychith, Siprachanh; Wang, Zhiqing; Towbin, Jeffrey A.; Roden, Dan M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска