СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ОЧЕНЬ РАННЕЕ НАЧАЛО РАЗВИТИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 97.12-04А1.187

A novel presenilin 1 mutation resulting in familial Alzheimer's disease with an onset age of 29 years [Text] / Dominique Campion [et al.] // NeuroReport. - 1996. - Vol. 7, N 10. - P1582-1584 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Новая мутация пресенилина-1, приводящая к болезни Альцгеймера с резким началом развития в возрасте [около] 29 лет
Аннотация: Болезнь Альцгеймера (БА) с ранним началом развития может вызываться мутациями в картированном на хромосоме 14 гене пресенилина-1 (П1). В семье с БА с необычно ранним возрастом начала заболевания (29-35 лет) выявлена миссенс-мутация в кодоне 235 гена П1 с заменой лейцина на пролин. Кроме раннего развития слабоумия эта мутация вызывает у больных БА клонические судороги, причем судороги начинают проявляться за несколько лет до начала развития собственно БА. Франция, [Frebourg T.], IFRMP, 76821 Mont-Saint-Aignan Cedex. Библ. 28

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ОЧЕНЬ РАННЕЕ НАЧАЛО РАЗВИТИЯ
СУДОРОГИ
ДЕМЕНЦИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
ХРОМОСОМА 14
БИБЛ. 28

Доп.точки доступа:
Campion, Dominique; Brice, Alexis; Dumanchin, Cecile; Puel, Michele; Baulac, Michel; De, La Sayette Vincent; Hannequin, Didier; Duyckaerts, Charles; Michon, Agnes; Martin, Cosette; Moreau, Viviane; Penet, Christiane; Martinez, Maria; Clerget-Darpoux, Francoise; Agid, Yves; Frebourg, Thierry

РЖ ВИНИТИ 34 (BI07) 00.04-04А1.156

Two novel presenilin-1 mutations (Ser169Leu and Pro436Gln) associated with very early onset Alzheimer's disease [Text] / Kevin Taddei [et al.] // NeuroReport. - 1998. - Vol. 9, N 14. - P3335-3339 . - ISSN 0959-4965
Перевод заглавия: Две новых мутации [гена] пресенилина-1 (Сер169Лей и Про436Глн) ассоциированы с болезнью Альцгеймера с очень ранним началом развития
Аннотация: Проведен анализ мутаций в гене пресенилина-1 в 3 семьях с очень ранним началом развития болезни Альцгеймера (БА) и выявлены 3 различные миссенс-мутации. Одна из них - Глу318Гли - описана ранее, а две - Сер169Лей в 3-м и Про436Глн в 7-м трансмембранном доменах - при БА не описаны. Все 3 мутации ведут к развитию БА в возрасте от 30 до 40 лет. США, Dep. of Surgery, Hollywood Private Hospital, Monash Avenue, Nedlands, WA 6009. Библ. 30

ГРНТИ	34.03.27

ВИНИТИ 341.03.27.15
Рубрики: БОЛЕЗНЬ ALZHEIMER
ОЧЕНЬ РАННЕЕ НАЧАЛО РАЗВИТИЯ
МУТАЦИИ
ГЕН ПРЕСЕНИЛИНА-1
МИССЕНС-МУТАЦИИ

Доп.точки доступа:
Taddei, Kevin; Kwok, John B.J.; Kril, Jillian J.; Halliday, Glenda M.; Creasey, Helen; Hallupp, Marianne; Fisher, Christopher; Brooks, William S.; Chung, Christopher; Andrews, Colin; Masters, Colin L.; Schofield, Peter R.; Martins, Ralph N.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска