СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ОБЛАСТЬ ШАРНИРА III<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI08) 07.12-04Я6.238

Analysis of dystrophin gene deletions indicates that the hinge III region of the protein correlates with disease severity [Text] / A. Carsana [et al.] // Ann. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 69, N 3. - P253-259 . - ISSN 0003-4800
Перевод заглавия: Анализ делеций в гене дистрофина указывает на то, что область шарнира III в белке коррелирует с тяжестью заболевания
Аннотация: Проведен анализ делеционных мутаций в гене дистрофина у 108 больных миодистрофиями Дюшенна\Беккера из Южной Италии. Выявлено 89 различных делеций, причем около 30% из них возникли de novo в основном по материнской линии. У больных миодистрофией Беккера обнаружена корреляция между тяжестью заболевания и расположением делеции в области шарнира III в стержневом домене дистрофина. Италия, Dip. Biochim. Biotecnol. Med., Univ. degli Studi di Napoli Federico II, and CEINGE Biotecnologie Avanzate, 80131 Napoli

ГРНТИ	34.19.27

ВИНИТИ 341.19.27.05
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
МИОДИСТРОФИЯ БЕККЕРА
МУТАЦИИ
ДЕЛЕЦИОННЫЕ
ГЕН ДИСТРОФИНА
ДИСТРОФИН
ОБЛАСТЬ ШАРНИРА III
ДЕЛЕЦИИ
ТЯЖЕСТЬ ЗАБОЛЕВАНИЯ
КОРРЕЛЯЦИЯ

Доп.точки доступа:
Carsana, A.; Frisso, G.; Tremolaterra, M.R.; Lanzillo, R.; Vitale, D.F.; Santoro, L.; Salvatore, F.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска