СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=НОНСЕНС-ОПОСРЕДОВАННАЯ ДЕГРАДАЦИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.336

A homozygous COL6A2 intron mutation causes in-frame triple-helical deletion and nonsense-mediated mRNA decay in a patient with Ullrich congenital muscular dystrophy [Text] / Laura Lucarini [et al.] // Hum. Genet. - 2005. - Vol. 117, N 5. - P460-466 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Гомозиготная интронная мутация в гене COL6A2 приводит к делеции в триплетном спиральном домене с сохранением рамки считывания и нонсенс-опосредованной деградации мРНК у больного с врожденной миодистрофией Ульриха
Аннотация: У больного с врожденной мышечной дистрофией Ульриха выявлена гомозиготная мутация в положении-12 интрона 12 гена коллагена COL6A2. Эта мутация приводит к активации криптических сайтов сплайсинга и появлению ряда альтернативных транскриптов. Большая часть из них не содержит нормальной открытой рамки считывания и быстро деградирует через нонсенс-опосредованный механизм. Образуются также варианты мРНК с делецией экзона 13 и сохранением рамки считывания, но кодируемый этой мРНК белок функционально неактивен. США, Dep. Biochem. Mol. Pharmacol., Thomas Jefferson Univ., Philadelphia, Pa.

ГРНТИ	34.39.21

ВИНИТИ 341.39.21.15.15.51
Рубрики: МИОДИСТРОФИЯ УЛЬРИХА
МУТАЦИИ
ГЕН COL6A2
ИНТРОН 12
САЙТЫ СПЛАЙСИНГА
КРИПТИЧЕСКИЕ
АКТИВАЦИЯ
РНК МАТРИЧНАЯ
НОНСЕНС-ОПОСРЕДОВАННАЯ ДЕГРАДАЦИЯ

Доп.точки доступа:
Lucarini, Laura; Giusti, Betti; Zhang, Rui-Zhu; Pan, Te-cheng; Jimenez-Mallebrera, Cecilia; Mercuri, Eugenio; Muntoni, Fancesco; Pepe, Guglielmina; Chu, Mon-Li

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска