СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=НЕЙРОФИЗИН II<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 98.07-04М6.57

Heterogeneity in clinical manifestation of autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus caused by a mutation encoding Ala{-1}'-'Val in the signal peptide of the arginine vasopressin/neurophysin II/copeptin precursor [Text] / David R. Repaske [et al.] // J. Clin. Endocrinol. and Metab. - 1997. - Vol. 82, N 1. - P51-56 . - ISSN 0021-972X
Перевод заглавия: Гетерогенность клинических проявлений аутосомно-доминантного нейрогипофизарного несахарного диабета, вызванного мутацией, которая кодирует Ala{-1}'-'Val в сигнальном пептиде предшественника аргинин-вазопрессина/нейрофизина II/копептина
Аннотация: Аутосомно-доминантный нейрогипофизарный несахарный диабет (АННД) относится к семейным формам, развивающимся вследствие нарастающей недостаточности вазопрессина, обычно в возрасте 1-6 лет; при АННД обнаруживают дегенерацию крупных вазопрессинергических нейронов в супраоптическом и паравентрикулярном ядрах гипоталамуса и утрату светлого пятна при ЯМР-томографии, соответствующего задней доле гипофиза. Генетическим локусом АННД служит ген AVP-NPII аргинин-вазопрессина-нейрофизина II; АННД вызывают мутации в сигнальном пептиде предшественника препро-AVP-NPII и в кодирующей последовательности нейрофизина II, но не аргинин-вазопрессина. В двух неродственных семьях, пораженных АННД, обнаружили в кодирующей последовательности сигнального пептида гена AVP-NPII предшественника препро-AVP-NPII мутацию (C280'-'T), определяющую замену Ala'-'Val на C-конце пептида по аминокислоте -1. Такая мутация позволяет предсказать полную неспособность сигнальной пептидазы отщеплять сигнальный пептид от препро-предшественника; таким образом, подтверждается обоснованность гипотезы, согласно к-рой прогрессирующая деградация нейронов при АННД вызвана накоплением дефектно-процессируемого предшественника. Большое разнообразие по возрасту, в к-ром начинается АННД (1-28 лет), и по тяжести течения несахарного диабета позволяет предположить модуляцию скорости прогрессирования заболевания и его тяжести дополнительными факторами. США, NWM-1, TCHRF, Hosp. Med. Ctr, Cincinnati, OH 45229-3039. Библ. 34

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ ФОРМА
АРГИНИН-ВАЗОПРЕССИН
НЕЙРОФИЗИН II
ПРЕДШЕСТВЕННИК
СИГНАЛЬНЫЙ ПЕПТИД
МУТАЦИЯ
БОЛЬНЫЕ

Доп.точки доступа:
Repaske, David R.; Medlej, Rita; Gultekin, Ebru K.; Krishnamani, M.R.S.; Halaby, George; Findling, James W.; Phillips, John A.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 99.03-04М6.40

Si-Hoe, S. L.
A potential transgenic rat model for familial neurohypophysial diabetes insipidus [Text] : abstr. 7th Annu. Summ. Neuropeptide Conf., Key West, Fla, June 22-26, 1997 / S. L. Si-Hoe, Bree F. M. De, D. Murphy // Neuropeptides. - 1997. - Vol. 31, N 6. - P628-629 . - ISSN 0143-4179
Перевод заглавия: Потенциальная модель наследственного нейрогипофизарного несахарного диабета на трансгенных крысах
Аннотация: Наследственный нейрогипофизарный несахарный диабет (НННД) у человека ассоциирован с аутосомной доминантной мутацией в гене прогормона аргинин-вазопрессина/нейрофизина II, формирующей стоп-кодон в нейрофизиновом участке гена благодаря замене C'-'A в положении 76. Получили линии трансгенных мышей с аналогичным мутантным трансгеном и предлагают использовать этих мышей для изучения НННД. Великобритания, Mol. Endocrinol. Res. Group, Dep. Med., Univ. Bristol, Bristol BS2 8HV

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: АРГИНИН-ВАЗОПРЕССИН
НЕЙРОФИЗИН II
ГЕН ПРОГОРМОНЫ
АУТОСОМНАЯ МУТАЦИЯ
НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ
МОДЕЛИ
ТРАНСГЕННЫЕ ЛИНИИ
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
De, Bree F.M.; Murphy, D.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска