СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ D9N<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 01.08-04М4.170

A frequent mutation in the lipoprotein lipase gene (D9N) deteriorates the biochemical and clinical phenotype of familial hypercholesterolemia [Text] / Marianne E. Wittekoek [et al.] // Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vasc. Biol. - 1999. - Vol. 19, N 11. - P2708-2713 . - ISSN 1079-5642
Перевод заглавия: Частая мутация гена липопротеинлипазы (D9N) ухудшает клиническую и биохимическую картину семейной гиперхолестеринемии
Аннотация: Известно, что такая частая мутация гена липопротеинлипазы (ЛПЛ), как замена D9N, ассоциирована с относительным снижением концентрации липопротеинов высокой плотности (ЛВП) и увеличением концентрации триглицеридов (ТГ). Анализировали влияние этой мутации на течение семейной гиперхолестеринемии (СГХ). Скрининг мутации проводили среди 2091 голландца, гетерозиготного по мутации СГХ. Частота D9N составила 4,5% (94 чел.). Клиническую картину СГХ анализировали среди 80 носителей мутации D9N и 203 больных СГХ без замены D9N, подходящих по полу, возрасту и индексу массы тела (ИМТ). Концентрация ТГ в основной группе была достоверно выше (P=0,01), концентрация ЛВП - достоверно выше (P=0,002), среди носителей мутации D9N с высоким ИМТ достоверно глубже была дислипидемия. Достоверно выше у носителей D9N был риск ишемической болезни сердца (степень риска 2,8; 95%-ный доверительный интервал 1,43-5,32; P=0,002). Т. обр., частая мутация D9N, встречающаяся у 4,5% голландцев-гетерозигот по СГХ, связана у них с увеличением концентрации ТГ, уменьшением концентрации ЛВП, увеличением риска ишемической болезни сердца, особенно при высоком ИМТ. Нидерланды [Kastelein J. J. P.], Dep. of Vascular Academic Medical Centre, G1-114, Univ. of Amsterdam, 1105 AZ. E-mail: JohnJPK@worldonline.nl. Табл. 5. Библ. 28

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.19
Рубрики: СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЯ
ГЕТЕРОЗИГОТЫ
МУТАЦИЯ D9N
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
ОБМЕН ВЕЩЕСТВ
ЛИПИДЫ
МУТАЦИИ
ГЕН LPL
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Wittekoek, Marianne E.; Moll, Etelka; Pimstone, Simon N.; Trip, Mieke D.; Lansberg, Peter J.; Defesche, Joep C.; van, Doormaal Jasper J.; Hayden, Michael R.; Kastelein, John J.P.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска