СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МУТАЦИЯ ГЕНА AVP<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 14.02-04М6.66

Late-onset familial neurohypophyseal diabetes insipidus due to a novel mutation in the AVP gene [Text] / J. Jendle [et al.] // Clin. Endocrinol. - 2012. - Vol. 77, N 4. - P586-592 . - ISSN 0300-0664
Перевод заглавия: Семейный нейрогипофизарный несахарный диабет с поздним началом вследствие новой мутации гена AVP
Аннотация: Описана шведско-норвежская семья с аутосомно-доминантным нейрогипофизарным несахарным диабетом, первые признаки к-рого появлялись у отдельных ее членов в возрасте 3-30 (в среднем 14,8 года) лет. У всех 6 пробандов обнаружена новая гетерозиготная мутация в гене AVP, к-рая обусловливала замещение Pro84Leu в предшественнике аргинин-вазопрессина. У одного из пробандов отмечалась частичная недостаточность, а у другого дефицит секреции AVP, вызванной пробой с отсутствием потребления жидкости. У всех 6 членов семьи отсутствовало светлое пятно нейрогипофиза. Полученные результаты показывают, что мутация в гене AVP вызывала нарушение димеризации нейрофизина II, приведшее к очень позднему началу нейрогипофизарного несахарного диабета в 6 поколениях одной семьи, ассоциирующегося с полной или частичной недостаточностью секреции AVP в отсутствие потребления жидкости

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.33.09.25
Рубрики: НЕЙРОГИПОФИЗАРНЫЙ НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
ПОЗДНЕЕ НАЧАЛО
МУТАЦИЯ ГЕНА AVP
СЕМЕЙНЫЙ СЛУЧАЙ

Доп.точки доступа:
Jendle, J.; Christensen, J.H.; Kvistgaard, H.; Gregersen, N.; Rittig, So.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска