СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ПРОТЕАЗА M-AAA<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 13.11-04М3.285

Missense mutations in the AFG3L2 proteolytic domain account for 'ЭКВИВ'1.5% of European autosomal dominant cerebellar ataxias [Text] / Claudia Cagnoli [et al.] // Hum. Mutat. - 2010. - Vol. 31, N 10. - P1117-1124 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Миссенс-мутации в протеолитическом домене AFG3L2 ответственны за 'ЭКВИВ'1,5% аутосомно-доминантных атаксий мозжечка у европейцев
Аннотация: Спиномозжечковая атаксия типа 28 (SCA28) - аутосомно-доминантная форма атаксии мозжечка (ADCA), обусловленная мутациями в гене AFG3L2, кодирующем субъединицу митохондриальной протеазы m-AAA. Провели поиск точечных мутаций в гене AFG3L2 в 366 европейских семьях с ADCA, используя денатурирующую высокоэффективную жидкостную хроматографию. У 300 больных исключены делеции целого гена, у 129 - дупликации. В 9 семьях найдены 6 миссенс-мутаций в экзонах 15 и 16. Все эти мутации локализованы в С-концевом каталитическом домене. На долю SCA28 приходится т. обр. 'ЭКВИВ'3% всех случаев ADCA у европейцев, негативных по экспансии тринуклеотидных повторов, или 1,5% всех случаев ADCA. Выявили горячие точки мутаций в экзонах 15-16. Италия, Dip. Genet. Biol. E Biochim., Univ. delgi Studi di Torino, 10126, Torino

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.13
Рубрики: АТАКСИИ
СПИННОМОЗЖЕЧКОВАЯ АТАКСИЯ ТИПА 28
МУТАЦИИ
ГЕН AFG3L2
МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ ПРОТЕАЗА M-AAA

Доп.точки доступа:
Cagnoli, Claudia; Stevanin, Giovanni; Brussino, Alessandro; Barberis, Marco; Mancini, Cecilia; Margolis, Russell L.; Holmes, Susan E.; Nobili, Marcello; Forlani, Sylvie; Padovan, Sergio; Pappi, Patrizia

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска