Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска
Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 95.06-04М7.158

   
    Clinical and autopsy findings in two cases of MELAS presenting with stroke-like episodes but without clinical myopathy [Text] / J. A.R. Nicoll [et al.] // Clin. Neuropathol. - 1993. - Vol. 12, N 1. - P38-43 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Клинические и патологоанатомические данные в двух наблюдениях синдрома MELAS, проявлявшегося инсультоподобными приступами без клинических признаков миопатии
Аннотация: Один из вариантов митохондриальных цитопатий протекает с комбинированным поражением скелетных мышц и ЦНС, при этом также наблюдается лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды (синдром MELAS). У 2 женщин внезапно возникли судорожные припадки с потерей сознания, нарушения зрения и движений. В одном из наблюдений из-за акинезии двенадцатиперстной кишки имелись явления псевдообструкции кишечника, потребовавшие хирургического лечения, и периферическая нейропатия. При КТ обнаружены инфаркты затылочных долей полушарий большого мозга. Смерть наступила в возрасте 23 и 16 лет, длительность заболевания составляла 8 и 2 года соответственно. Синдром MELAS диагностирован только посмертно на основании обнаружения в скелетных мышцах большого количества аномальных крупных митохондрий с паракристаллическими тельцами. В случае акинезии кишечника такие митохондрии имелись также в гладких мышцах двенадцатиперстной кишки. В коре головного мозга, особенно в затылочных долях, обнаружены некрупные инфаркты различной давности. Приведенные наблюдения MELAS характеризуются: 1) острым началом заболевания с развитием дефектов зрения и наличием инфарктов затылочных долей; 2) отсутствием выраженной миопатии. Обсуждается патогенез нарушений ЦНС. Великобритания, Frenchay Hosp., Bristol. Ил. 4. Библ. 26.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.13
Рубрики: МЫШЦЫ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ИНСУЛЬТОПОДОБНЫЕ ПРИСТУПЫ
ПАТОМОРФОЛОГИЯ
СИНДРОМ MELAS
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nicoll, J.A.R.; Moss, T.H.; Love, S.; Campbell, M.J.; Schutt, W.H.

2.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 96.04-04М7.224

    Kull, Lewis L.
    MELAS: Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like symptoms [Text] : [Pap.] ASET AEEGS Symp., Carroll, Iowa, 1994 / Lewis L. Kull // Amer. J. EEG Technol. - 1994. - Vol. 34, N 4. - P255 . - ISSN 0002-9238
Перевод заглавия: МЭЛИС: митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактит-ацидоз и инсультоподобные симптомы
Аннотация: Pavlakis и соавт. в 1983 г описали 2 больных с МЭЛИС. Дальнейшие исследования показали наличие при этом также пониженного роста, интермиттирующего гемипареза, гемианопии, кортикальной слепоты, нормального развития в раннем возрасте и судорог. В биоптате мышц отмечают "изорванность" волокон. Для диагностики МЭЛИС рекомендуют электронейродиагностику. США, Children's Hospital, 300 Longwood Avenue, Boston, MA 02115
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.23
Рубрики: МЫШЦЫ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ
ЛАКТАТ-АЦИДОЗ
ИНСУЛЬТ
ЧЕЛОВЕК

3.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.05-04М7.209

   
    Mitochondrial myopathies with necrotizing encephalopathy of the Leigh type [Text] / J. Peiffer [et al.] // Pathol. Res. and Pract. - 1988. - Vol. 183, N 6. - P706-716 . - ISSN 0344-0338
Перевод заглавия: Митохондриальные миопатии с некротизирующей энцефалопатией типа Ли
Аннотация: Дано описание 2 аутопсийных набл. митохондриальной энцефаломиопатии (МЭП). У б-ного 34 лет МЭП выражалась в рецидивирующей кишечной непроходимости, атаксии, кардиомиопатии (КМ), миоклонусах (в биоптате мышц красные зазубренные волокна), деменции, умеренном лактацидозе, т. е. близка клинически к форме МЭП с лактацидозом и инсультподобными приступами. У б-ного 2,5 лет: миоклонусы, КМ, задержка психомоторного развития, дефицит НАДН-KoQ-редуктазы, цитохром-с-оксидазы и снижение карнитина. В височнозатылочной коре мозга обнаружены дилатация и пролиферация микрососудов, спонгиоз, астроцитоз, псевдодаминарные некрозы. Оба набл. свидетельствуют о широких отклонениях 3 классич. форм МЭП, для к-рой не характерны КМ и телангиэктатич., переходящая в кавернозноподобную ангиому. ФРГ, Univ. of Tubingen. Ил. 8. Табл. 2. Библ. 86.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ НЕКРОТИЗИРУЮЩАЯ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
АУТОПСИИ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Peiffer, J.; Kustermann-Kuhn, B.; Mortier, W.; Poremba, M.; Roggendorf, W.; Scholte, H.R.; Schroder, J.M.; Wendtland, B.; Wessel, K.; Zimmermann, Ch.

4.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.05-04М7.241

    Ichiki, Takashi.
    Biochemical, immunochemical, and immunohistochemical studies on mitochondrial encephalomyopathy [Text] / Takashi Ichiki // Nagoya Med. J. - 1988. - Vol. 33, N 1. - P19-33 . - ISSN 0027-7649
Перевод заглавия: Биохимическое, иммунохимическое и иммуногистохимическое исследование митохондриальной энцефалопатии
Аннотация: Отдельный клинич. синдром составляют митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат ацидоз и эпизоды нарушения черепномозгового кровобращения (ММЭЛАНЧ). Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Кирнса-Сейра и миоклонической эпилепсией. Для диагностики ММЭЛАНЧ используются биохим., иммунохимич. и иммуногистохимич. методы. Сообщаются набл. 2 б-ных женщин и 3 мужчин в возрасте 3-14 лет с синдромом ММЭЛАНЧ. У б-ных имелись эпилептические припадки, деменция, гемипарезы, потеря слуха, лактат ацидоз. Из биоптатов скелетных мышц выделяли митохондрии, в к-рых выявлялась уменьшенная активность редуктазы NADHцитохрома на 27% ниже контроля. При использовании поликлональных антител найдено, что активность этого фермента сосредотачивалась в красных мышечных волокнах. Вариации в степени недостаточности энзима отражают гетерогенный состав б-ных ММЭЛАНЧ. Япония, Dept. of Pediatrics, Nagoya City Univ. Med. School, Mizuho-ku, Nagoya. Ил. 4. Табл. 5. Библ. 26.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.33.21.21.13
Рубрики: МИОПАТИИ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ
МЫШЦЫ
БИОПСИИ
БИОХИМИЯ
ИММУНОХИМИЯ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

5.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 89.05-04М7.507

   
    Sindrome de Kearns-Sayre. Descripcion de un caso [Text] / A. Nubiola [et al.] // Med. clin. - 1988. - Vol. 91, N 16. - С. 623-626 . - ISSN 0025-7753
Перевод заглавия: Синдром Кирнса-Сейра. Сообщение об одном наблюдении
Аннотация: У б-ной 18 лет (с 14 лет инсулинозависимый диабет) обнаружена двусторонняя наружная офтальмоплегия, гипорефлексия, дизартрия, тремор, атаксия. СМЖ: белок - 86 мг%, лактат 39 мг/дл, пируват 2 мг/дл. Не изменена 'бета'-панкреатич. ф-ция поджелудочной железы, к островкам к-рой в плазме не выявлено АТ. В 5 рез снижена конц-ия гормона роста и паратиреоидного гормона. СМ и ЭМ биоптата дельтовидной мышцы: деструкция красных мышечных волокон. Скопления аномальных гипертрофированных митохондрий под сарколеммой и внутри волокон с деструкцией крист и паракристаллич. включениями. Полагают, что митохондриопатия при синдроме Кирнса-Сейра м. б. причиной вторичной эндокринопатии. Испания, Serv. Endocrinologia y Diabetes, Hosp. Clin. i Provinc., Barcelona. Ил. 2. Табл. 2. Библ. 28.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.21.13
Рубрики: КИРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ
МЫШЦА ДЕЛЬНОВИДНАЯ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ЭНДОКРИНОПАТИЯ ВТОРИЧНАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Nubiola, A.; Vendrell, J.; Graus, F.; Aparicio, A.; Casademont, J.; Vilardell, E.

6.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.03-04М7.175

   
    Fatal mitochondrial myopathy with cytochrome-c-oxidase deficiency and subunitrestricted reduction of enzyme protein in two siblings: An autopsy-immunocytochemical study [Text] / Josef Muller-Hocker [et al.] // Hum. Pathol. - 1989. - Vol. 20, N 7. - P666-672 . - ISSN 0046-8177
Перевод заглавия: Летальная митохондриальная миопатия с дефицитом цитохром-C-оксидазы и отдельных субъединиц ферментного белка у двух сестер. Иммуноцитохимическое исследование секционного материала
Аннотация: У 2 сестер с рождения - мышечная гипотония, гипорефлексия, задержка роста, метаболич. ацидоз, повышенная экскреция молочной и пировиноградной к-т, сменившаяся общей гипераминоацидурией и глюкозурией. Б-ные умерли в 7 нед от дыхат. недостаточности. В скелетных мышцах- отрицат. ИГХ р-ции на цитохром-С-оксидазу и цитохромы aa[3]+b. ИГХ анализ компонентов ферментного белка выявил дефицит субъединиц II/III, реплицирующихся с ДНК митохондрий, и VII bc - с ДНК ядра. Митохондрии гладких мышц и внутренних органов не изменены. В описанной семье первые 2 сибса здоровы, 3-я дочь умерла в 7 нед от аналогичного заболевания, но не обследована. Родители-выходцы из Турции, здоровы, не состоят в родстве. Ил. 5. Библ. 74.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.31.21
Рубрики: НОВОРОЖДЕННЫЕ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗА
АУТОПСИИ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Muller-Hocker, Josef; Droste, Martin; Kadenbach, Bernhard; Pongratz, Dieter; Hubner, Gerhard

7.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.06-04М7.27

   
    Ragged-red fibers are detectable in paraffin sections by a monoclonal antibody to inner mitochondrial membrane [Text] / W. Paulus [et al.] // Clin. Neuropathol. - 1989. - Vol. 8, N 5. - P245 . - ISSN 0722-5091
Перевод заглавия: Шероховато-красные волокна определяются на парафиновых срезах с помощью моноклональных антител к внутренней мембране митохондрий
Аннотация: Описан иммуногистохимический метод выявления скоплений митохондрий - "шероховато-красных волкон" с помощью моноклональных антител в биопататах мышц. При митохондриальной миопатии в биоптатах выявлялось 4-42% таких волокон. Метод специфичен для митохондрий и может применяться на парафиновых срезах. ФРГ, [Paulus W.] Inst. Brain Res., Univ. of Tubingen.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.02.05.27
Рубрики: МИОПАТИИ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ПАРАФИНОВЫЕ СРЕЗЫ
ИММУНОГИСТОХИМИЯ
ШЕРОХОВАТО-КРАСНЫЕ ВОЛОКНА
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Paulus, W.; Pfeiffer, J.; Roggendorf, W.; Wiedmann, K.H.

8.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 90.10-04М7.431

   
    Myopathy with altered mitochondria due to a triosephosphate isomerase (TPI) deficiency [Text] / A. Bardosi [et al.] // Acta neuropathol. - 1990. - Vol. 79, N 4. - P387-394 . - ISSN 0001-6322
Перевод заглавия: Миопатия с поражением митохондрий в результате недостатка триозофосфатизомеразы (ТФИ)
Аннотация: У б-ной 8 лет с хронич. несфероцитарной гемолитич. анемией, задержкой умственного развития и нейромышечными расстройствами содержание в биоптате скелетной мышцы составляет 10% от нормал. Разработанная авт. гистохим. р-ция на ТФИ показала отсутствие выявляемых кол-в фермента в миоцитах. ПЭМ выявила дегенеративную миопатию с повышением кол-ва гликогена в миоцитах и аномальными митохондриями, напоминающими таковые при митохондриальной миопатии. По мнению авт., дефицит ТФИ ведет к дисбалансу между глицеринальдегидфосфатом и дигидроксиацетонфосфатом, что нарушает транспорт электронов через мембраны митохондрий, приводя одновременно к нарушению гликолиза и ухудшению мембранного метаболизма в миоцитах. ФРГ, Univ. Gottingen. Ил. 12. Табл. 1. Библ. 19.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.21.13
Рубрики: МЫШЦЫ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ТРИОЗЕФОСФАТИЗОМЕРАЗА
ГИСТОХИМИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Bardosi, A.; Eber, S.W.; Hendrys, M.; Pekrun, A.

9.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 94.03-04М7.372

   
    Sindrome de West asociado a un deficit del complejo III de la cadena respiratoria mitocondrial [Text] / M. Castro-Gago [et al.] // An. esp. pediat. - 1993. - Vol. 38, N 4. - С. 355-358 . - ISSN 0302-4342
Перевод заглавия: Синдром Веста в сочетании с дефицитом комплекса III дыхательной цепи митохондрий
Аннотация: Наблюдали б-ную в возрасте 10 мес, у к-рой с 4 сут после рождения во время сна и бодрствования наблюдались тонико-клонические судороги конечностей, нижней челюсти и век. С течением времени кол-во судорожных припадков нарастало, обнаружены изменения на ЭЭГ, и б-ная получала противоэпилептические препараты на основе фенобарбитала. При биохимическом исследовании выявлено уменьшение активности комплекса сукцинат : цитохром С оксидоредуктаза и сукцинатдегидрогеназа (дефект III комплекса дыхательной цепи митохондрий). Обнаружено также вторичное уменьшение конц-ии карнитина в мышцах. При исследовании биоптата поперечно-полосатой мышцы обнаружено увеличение объема фиброзной и жировой ткани. Мышечные волокна имели разный диам., дистрофических изменений в них не было, фрагментированные красные волокна не выявлены. Проведено лечение АКТГ и клобазамом с хорошим эффектом. Известно несколько заболеваний, в патогенезе к-рых ведущая роль принадлежит дефекту дыхательной цепи митохондрий, что сопровождается увеличением кол-ва молочной к-ты и пролиферацией митохондрий. Данное наблюдение не находит себе аналога в современной классификации митохондриальных цитопатий. Испания, Departamento de Pediatria Hospital General de Galicia C/Galeras s/n 15705 Santiago le Compostela. Ил. 2. Табл. 3. Библ. 15.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.21.13
Рубрики: МЫШЦЫ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
ВЕСТА СИНДРОМ
БИОХИМИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Castro-Gago, M.; Pavon, Belinchon P.; Fernandez, Seara J.; Rodrigo, Saez E.; Beiras, Iglesias A.; Perez, Sanchez A.

10.
РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 94.06-04М7.383

   
    The induction of mitochondrial myopathy in the rat by feeding 'бета'-guanidinopropionic acid and the reversibility of the induced mitochondrial lesions: a biochemical and ultrastructural investigation [Text] / Tata V. de [et al.] // Int. J. Exp. Pathol. - 1993. - Vol. 74, N 5. - P501-509 . - ISSN 0959-9673
Перевод заглавия: Индукция митохондриальной миопатии у крыс, получавших с пищей 'бета'-гуанидинопропионовую кислоту, и обратимость митохондриальных повреждений. Биохимическое и ультраструктурное исследование
Аннотация: Длительное кормление крыс 'бета'-гуанидинопропионовой к-той вызывает развитие митохондриальной миопатии, сходной с таковой у человека. Медленные скелетные мышечные волокна повреждаются значительно раньше и тяжелее, чем быстрые. Италия, Univ. di Pisa. Ил. 5. Табл. 3. Библ. 29.
ГРНТИ  
76.03.49
ВИНИТИ 761.03.49.51.21.13
Рубрики: МЫШЦЫ
МИОПАТИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ
БЕТА-ГУАНИДИНПРОПИОНОВАЯ КИСЛОТА
БИОХИМИЯ
УЛЬТРАСТРУКТУРА
КРЫСЫ

Доп.точки доступа:
de, Tata V.; Cavallin, G.; Pollera, M.; Gori, Z.; Bergamini, E.
 
Описание базы
Стандартный
По словарю
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
ГРНТИ



"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)