СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МИКРОРОГОВИЦА<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 04.02-04М3.106

Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2 [Text] / Maria Rita Passos-Bueno [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2002. - Vol. 113, N 2. - P200-206 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Краниосиностоз, сочетающийся с дефектами глаз и дистальных отделов конечностей, с большой вероятностью обусловлен мутациями гена, отличного от FGFR, TWIST и MSX2
Аннотация: Приводят 3 клинических наблюдения аномалий развития, отмеченных в двух поколениях одной семьи. Имели место микророговица, нарушения зрительных нервов, катаракта с детства, краниосиностоз, деформации дистальных отделов конечностей. Комплекс изменений наследовался по аутосомно-доминантному типу. Связи с исследованными экзонами-кандидатами (FGFR1, -2, -3, TWIST и MSX2) не обнаружили. Считают, что столкнулись с новым синдромом, обусловленным мутацией неизвестного гена. Бразилия, Inst. of Biociencias, Universidade de Sao Paulo, SP (e-mail: passos@ib.usp.br). Ил. 3. Табл. 1. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: КОНЕЧНОСТИ
ДИСТАЛЬНЫЕ ОТДЕЛЫ
ДЕФОРМАЦИЯ
ГЛАЗНЫЕ БОЛЕЗНИ
КАТАРАКТА
МИКРОРОГОВИЦА
ЧЕРЕП
КРАНИОСИНОСТОЗ
СИНДРОМ
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ

Доп.точки доступа:
Passos-Bueno, Maria Rita; Armelin, Lucia Maria; Alonso, Luis Garcia; Neustein, Isaac; Sertie, Andrea L.; Abe, Kikue; de, Cassia Pavanello Rita; Elkis, Livia C.; Koiffmann, Celia P.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска