СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=МИКРОДЕЛЕЦИЯ 22Q11.21<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI38) 11.01-04А3.188

Синдром микроделеции 22q11.21 у плодов II триместра: Ультразвуковая и патоморфологическая характеристика [Текст] / И. В. Новикова [и др.] // Пренат. диагност. - 2010. - Т. 9, N 2. - С. 162-167 . - ISSN 0234-4521
Аннотация: Проведено молекулярно-цитогенетическое подтверждение синдрома микроделеции 22q11.21 у 3 плодов II триместра, абортированных после УЗ выявления конотрункальных пороков сердца. Установлена возможность патоморфологической диагностики синдрома Ди Джорджи у плодов на основании выявления у них таких кардинальных признаков, как агенезия/гипоплазия тимуса, конотрункальные пороки сердца, расщелина неба и лицевые дисморфии. Молекулярно-цитогенетическое исследование кариотипов родителей позволило исключить наследственный характер патологии. Спорадическая форма микроделеции обусловливает низкий риск повторного рождения ребенка с данной тяжелой патологией. Беларусь, ГУ "Республиканский научно-практический центр "Мать и дитя", Минск. Библ. 20

ГРНТИ	34.57.23

ВИНИТИ 341.57.23.17
Рубрики: ПЛОД
МИКРОДЕЛЕЦИЯ 22Q11.21
МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА
УЗИ
МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Новикова, И.В.; Хурс, О.М.; Политыко, А.Д.; Исакович, Л.В.; Румянцева, Н.В.; Венчикова, Н.А.; Ковалев, С.И.; Наумчик, И.В.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска