СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ЛОКУС RB-1<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI29) 91.12-04Н1.145

Characterization of deletions at the retinoblastoma locus in patients with bilateral retinoblastoma [Text] / Kai Kloss [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 39, N 2. - P196-200 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Характеристика делеций в локусе ретинобластомы у больных с двусторонней ретинобластомой
Аннотация: Указывают, что 40% б-ных ретинобластомой (Рб) являются носителями линейной мутации в локусе Рб (RB-1) хромосомы 13. У большинства таких б-ных развивается двустороннее поражение. Исследовали ДНК лимфоцитов 92 б-ных с двусторонней Рб. При количест. и качеств. оценке результатов выявлены делеции во всех участках гена RB-1 у 15 б-ных. По мнению авт., с помощью гибридизац. анализа можно определить 16% зародышевоклеточных мутаций, при этом в большинстве случаев необходима также денситометрия. Разницы в частоте и виде делеций у б-ных с отягощ. и неотягощ. семейным анамнезом по Рб не обнаружено. ФРГ, Inst. fur Humangenetik, Universitatsklinikum Essen, D-4300, Essen. Библ. 24.

ГРНТИ	76.29.49

ВИНИТИ 761.29.49.19.13.21
Рубрики: ХРОМОСОМЫ
ХРОМОСОМА 13
ЛОКУС RB-1
ДЕЛЕЦИИ
ЦИТОГЕНЕТИКА
РЕТИНОБЛАСТОМА
ДВУСТОРОННЕЕ ПОРАЖЕНИЕ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Kloss, Kai; Wahrisch, Petra; Greger, Valerie; Messmer, Elmar; Fritze, Henning; Hopping, Wolfgang; Passarge, Eberhard; Horsthemke, Bernhard

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска