Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Поисковый запрос: (<.>S=ЛЕТАЛЬНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ ПОЗДНЕГО ВОЗРАСТА<.>)
Общее количество найденных документов : 1
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 95.02-04Я6.111

   

    Mutation in a splice-donor site of the APC gene in a family with polyposis and late age of colonic cancer death [Text] / L. Varesco [et al.] // Hum. Genet. - 1994. - Vol. 93, N 3. - P281-286 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Мутация в донорном сайте сплайсинга гена APC при семейном полипозе и смерти от рака толстой кишки в престарелом возрасте
Аннотация: У заболевших членов итальянской семьи с наследственным полипозом и предрасположенностью к гибели в зрелом возрасте от рака толстой кишки клонировали ген APC (аденоматозный полипоз кишечника). Обнаружили трансверсию G'-'T в положении +5 донорного сайта связывания в интроне 9 гена APC. В результате нормальный сплайсинг первичного транскрипта этого гена нарушается и образуется укороченная мРНК в к-рой экзон 8 непосредственно связан с экзоном 9. Это приводит к сдвигу рамки считывания и формированию стоп-кодона в положении 1358. Италия, Ist. Nazionale Ricer. Canc., Genova. Библ. 25
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.03
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН APC

ДОНОРНЫЙ САЙТ СПЛАЙСИНГА

МУТАЦИЯ

ТРАНСВЕРСИЯ G'-'T

ПОЛИПОЗ СЕМЕЙНЫЙ

ЛЕТАЛЬНЫЙ РАК ТОЛСТОЙ КИШКИ ПОЗДНЕГО ВОЗРАСТА

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Varesco, L.; Gismondi, V.; Presciuttini, S.; Groden, J.; Spirio, L.; Sala, P.; Rossetti, C.; De, Benedetti L.; Bafico, A.; Heouaine, A.; Grammatico, P.; Del, Porto G.; White, R.; Bertario, L.; Ferrara, G.B.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)