Главная Назад


Авторизация
Идентификатор пользователя / читателя
Пароль (для удалённых пользователей)
 

Вид поиска

Область поиска
Найдено в других БД
Формат представления найденных документов:
библиографическое описаниекраткийполный
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>S=КОМБИНИРОВАННЫЙ СЛУЧАЙ<.>)
Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2
1.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI36) 99.11-04А4.31

   

    Complementation of transformed fibroblasts from patients with combined xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome [Text] / Aaron R. Ellison [et al.] // Exp. Cell Res. - 1998. - Vol. 243, N 1. - P22-28 . - ISSN 0014-4827
Перевод заглавия: Комплементация трансформированных фибробластов у больных с комбинацией пигментной ксеродермой [с] синдромом Коккайна
Аннотация: Пигментная ксеродерма (ПК) и синдром Коккайна (СК) - 2 заболевания, при к-рых нарушена репарация ДНК. Обычно ПК и СК вызываются мутациями в разных генах, но описаны случаи смешанного синдрома ПК-СК с сочетанием фенотипических признаков обоих заболеваний. Авт. получили 2 стабильно трансформированные линии клеток больных с синдромом ПК-СК и показали, что в этих случаях развитие заболевания связано с мутациями в гене ПК группы комплементации G. Фенотип повышенной чувствительности клеток к УФ-облучению может быть комплементирован переносом в эти клетки кДНК XPG. В одной из линий клеток выявлена гомозиготность по мононуклеотидной делеции со сдвигом рамки считывания в гене XPG. США [Gruenert D. C.], SU20 Box 0911, Gene Therapy Core Center, Cardiovascular Research Inst., Univ. of California, San Francisco, CA 94143-0911. Fax: (415) 476-4979. E-mail: gruenert
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.49.19.35.13
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
СИНДРОМ COCKAYNE

КОМБИНИРОВАННЫЙ СЛУЧАЙ

МУТАЦИИ

ГЕН XPG

ДЕЛЕЦИЯ

КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ

ТРАНСФОРМИРОВАННЫЕ ФИБРОБЛАСТЫ

РЕПАРАЦИЯ ДНК

БИБЛ. 38

УФ-ОБЛУЧЕНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Ellison, Aaron R.; Nouspikel, Thierry; Jaspers, Nicolaas G.J.; Clarkson, Stuart G.; Gruenert, Dieter C.


2.
РЖ ВИНИТИ 34 (BI49) 99.12-04Я6.353

   

    Complementation of transformed fibroblasts from patients with combined xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome [Text] / Aaron R. Ellison [et al.] // Exp. Cell Res. - 1998. - Vol. 243, N 1. - P22-28 . - ISSN 0014-4827
Перевод заглавия: Комплементация трансформированных фибробластов у больных с комбинацией пигментной ксеродермой [с] синдромом Коккайна
Аннотация: Пигментная ксеродерма (ПК) и синдром Коккайна (СК) - 2 заболевания, при к-рых нарушена репарация ДНК. Обычно ПК и СК вызываются мутациями в разных генах, но описаны случаи смешанного синдрома ПК-СК с сочетанием фенотипических признаков обоих заболеваний. Авт. получили 2 стабильно трансформированные линии клеток больных с синдромом ПК-СК и показали, что в этих случаях развитие заболевания связано с мутациями в гене ПК группы комплементации G. Фенотип повышенной чувствительности клеток к УФ-облучению может быть комплементирован переносом в эти клетки кДНК XPG. В одной из линий клеток выявлена гомозиготность по мононуклеотидной делеции со сдвигом рамки считывания в гене XPG. США [Gruenert D. C.], SU20 Box 0911, Gene Therapy Core Center, Cardiovascular Research Inst., Univ. of California, San Francisco, CA 94143-0911. Fax: (415) 476-4979. E-mail: gruenert
ГРНТИ  
ВИНИТИ 341.19.27.99
Рубрики: ПИГМЕНТНАЯ КСЕРОДЕРМА
СИНДРОМ COCKAYNE

КОМБИНИРОВАННЫЙ СЛУЧАЙ

МУТАЦИИ

ГЕН XPG

ДЕЛЕЦИЯ

КЛЕТОЧНЫЕ ЛИНИИ

ТРАНСФОРМИРОВАННЫЕ ФИБРОБЛАСТЫ

РЕПАРАЦИЯ ДНК

БИБЛ. 38

УФ-ОБЛУЧЕНИЕ

ЧЕЛОВЕК


Доп.точки доступа:
Ellison, Aaron R.; Nouspikel, Thierry; Jaspers, Nicolaas G.J.; Clarkson, Stuart G.; Gruenert, Dieter C.


 




© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)