СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 08.11-04М3.35

Клиническое разнообразие X-сцепленной адренолейкодистрофии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Ж. неврол. и психиатрии. - 2002. - Т. 102, N 11. - С. 20-24 . - ISSN 0044-4588
Аннотация: X-сцепленная адренолйкодистрофия (X-АЛД) - относительно нередкое заболевание, характеризующееся значительным клиническим разнообразием. За 5 лет в Медико-генетическом научном центре РАМН клинически и при биохимическом исследовании диагностировано 20 случаев X-АЛД в 17 семьях. Преобладание детской церебральной (60%) и юношеской церебральной (25%) форм отчасти обусловлено контингентом обращающихся в медико-генетическую консультацию; у одного больного диагностирована адреномиелонейропатия; у 2 здоровых братьев больных выявлена досимптомная стадия болезни. Основной биохимический маркер X-АЛД - повышение содержания жирных кислот с очень длинной цепью (ОДЦЖК), причем уровень ОДЦЖК не зависит от клинической формы болезни. Особый интерес представляет семья с 5 больными в 3 поколениях, внутрисемейным сочетанием детской и юношеской церебральных форм и атипично легким течением болезни у пробанда. Среди симптомов детской и юношеской церебральных форм обращено внимание на наблюдавшиеся у 3 больных тикоидные гиперкинезы, в начале болезни маскировавшие ее органическую природу. X-АЛД пока неизлечима, но ее своевременная диагностика обеспечивает адекватную медико-генетическую помощь на основе современной пренатальной диагностики. Россия, Медико-генетический научный центр РАМН, Москва. Библ. 22

ГРНТИ	34.39.15

ВИНИТИ 341.39.15.23
Рубрики: АДРЕНОЛЕЙКОДИСТРОФИЯ
X-СЦЕПЛЕННАЯ
КЛИНИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Руденская, Г.Е.; Шехтер, О.В.; Захарова, Е.Ю.; Дадали, Е.Л.; Солоха, О.А.; Ломоносова, Е.З.; Гончаров, В.М.; Карманов, М.Е.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска