СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ЗАРОДЫШЕВЫЙ МОЗАИЦИЗМ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI39) 02.03-04К1.386

Maternal germinal mosaicism of X-linked agammaglobulinemia [Text] / Mariko Sakamoto [et al.] // Amer. J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 99, N 3. - P234-237 . - ISSN 0148-7299
Перевод заглавия: Материнский зародышевый мозаицизм по Х-сцепленной агаммаглобулинемии
Аннотация: Х-сцепленная агаммаглобулинемия (ХАГЕ) - иммунодефицит с недостаточным количеством B-лимфоцитов вследствие дефектов тирозинкиназы Брутона (BTK). Анализировали цитоплазматическую экспрессию белка BTK и ген BTK в моноцитах периферической крови у 2 сибсов с ХАГЕ и их близких родственников. Ни у одного из сибсов экспрессии белка BTK в цитоплазме моноцитов не выявили, у обоих обнаружили мононуклеотидную делецию - delC563 в экзоне 6 гена BTK. Однако, у матери сибсов экспрессия белка и последовательность гена BTK были нормальными, что является строгим свидетельством зародышевого мозаицизма по ХАГЕ у матери. Япония [N. Shinomiya], Second Dep. of Pediatrics, Toho University School of Medicine, Ohashi Hosp. 2-17-6 Ohashi, Meguro-ku,Tokyo 153-8515. E-mail: noriaki@med.toho-u.ac.jp. Ил. 2. Библ. 10

ГРНТИ	34.43.41

ВИНИТИ 341.43.41.07
Рубрики: ИММУНОДЕФИЦИТЫ
АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ
СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ НАСЛЕДОВАНИЕ
МУТАЦИИ
ГЕН BTK
ДЕЛЕЦИЯ
СИБСЫ
ЗАРОДЫШЕВЫЙ МОЗАИЦИЗМ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sakamoto, Mariko; Kanegane, Hirokazu; Fujii, Hideki; Tsukada, Satoshi; Miyawaki, Toshio; Shinomiya, Noriaki

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска