СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ДИССЕМИНИРОВАННЫЙ КАЛЬЦИНОЗ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 06.11-04М4.16

A novel homozygous missense mutation in FGF23 causes Familial Tumoral Calcinosis associated with disseminated visceral calcification [Text] / Ilana Chefetz [et al.] // Hum. Genet. - 2005. - Vol. 118, N 2. - P261-266 . - ISSN 0340-6717
Перевод заглавия: Новая гомозиготная миссенс-мутация в гене FGF23 приводит к семейному кальцинозу опухолей в сочетании с диссеминированным кальцинозом внутренних органов
Аннотация: В семье с семейным кальцинозом опухолей с гиперфосфатемией и диссеминированным кальцинозом внутренних органов выявлена гомозиготная миссенс-мутация M96T в гене фосфобелка мочи FGF23. Израиль, Bruce Rappaport Fac. Med., Technion-Israel Inst. technol., Haifa

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.33
Рубрики: ГЕНЫ
ГЕН FGF 23
ФОСФОБЕЛОК МОЧИ
МИССЕНС-МУТАЦИЯ
КАЛЬЦИНОЗ ОПУХОЛЕЙ
ДИССЕМИНИРОВАННЫЙ КАЛЬЦИНОЗ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ

Доп.точки доступа:
Chefetz, Ilana; Heller, Raoul; Galli-Tsinopoulou, Assimina; Richard, Gabriele; Wollnik, Bernd; Indelman, Margarita; Koerber, Friederike; Topaz, Orit; Bergman, Reuven; Sprecher, Eli; Schoenau, Eckhard

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска