СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ<.>)

Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 09.04-04М5.129

Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.51

ВИНИТИ 341.39.51.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Шулякова, И.В.; Цыганкова, П.Г.; Байдакова, Г.В.; Захарова, Е.Ю.; Белоусова, Е.Д.

РЖ ВИНИТИ 76 (BI31) 09.04-04Т3.20

Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18

ГРНТИ	76.31.29

ВИНИТИ 761.31.29.02.21
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Шулякова, И.В.; Цыганкова, П.Г.; Байдакова, Г.В.; Захарова, Е.Ю.; Белоусова, Е.Д.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI24) 09.06-04М3.174

Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.17

ВИНИТИ 341.39.17.55
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Шулякова, И.В.; Цыганкова, П.Г.; Байдакова, Г.В.; Захарова, Е.Ю.; Белоусова, Е.Д.

РЖ ВИНИТИ 34 (BI26) 09.07-04М4.25

Симптоматическая эпилепсия как проявление дефицита ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Рос. вестн. перинатол. и педиатрии. - 2008. - Т. 53, N 3. - С. 87-91 . - ISSN 1027-4065
Аннотация: Представлены сведения о наследственном заболевании из группы дефектов митохондриального 'бета'-окисления - дефиците ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью. Обсуждаются трудности диагностики и лечения этой патологии. Дано описание ребенка, диагноз которому был установлен на основании генеалогических, клинических данных, результатов исследования уровня свободного карнитина и ацилкарнитинов в крови. Диагноз подтвержден выявлением мутаций c.265CT (Pro89Ser)/c.562GA (Gly188Ser) в гене ACADVL. Изменение тактики терапии (диета, L-карнитин, отмена вальпроатов) привело к улучшению состояния девочки, в том числе к уменьшению количества эпилептических приступов. Россия, НИИ педиатрии и детской хирургии, Москва. Библ. 18

ГРНТИ	34.39.41

ВИНИТИ 341.39.41.07.29.25
Рубрики: ДЕТСКИЙ ВОЗРАСТ
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КОА ДЕГИДРОГЕНАЗЫ ЖИРНЫХ КИСЛОТ С ОЧЕНЬ ДЛИННОЙ УГЛЕРОДНОЙ ЦЕПЬЮ
ЭПИЛЕПСИЯ
КАРНИТИН
ГЕНЫ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е.А.; Шулякова, И.В.; Цыганкова, П.Г.; Байдакова, Г.В.; Захарова, Е.Ю.; Белоусова, Е.Д.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска