СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>S=ДЕЛЕЦИЯ DE NOVO<.>)

Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 01.06-04М6.190

An azoospermic man with a de novo point mutation in the Y-chromosomal gene USP9Y [Text] / Chao Sun [et al.] // Nature Genet. - 1999. - Vol. 23, N 4. - P429-432 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Мужчина с азооспермией с возникшей de novo точковой мутацией в гене USP9Y на хромосоме Y
Аннотация: Проведен анализ мутаций в генах USP9Y (также обозначаемый как DFFRY) и DBY у 96 плодовитых и 576 мужчин с бесплодием и у 1 из обследованных выявлена возникшая de novo делеция размером 4 п. н. в донорном сайте сплайсинга гена USP9Y. Эта мутация приводила к проскальзыванию экзона и синтезу укороченного варианта белка USP9Y. У носителя этой мутации наблюдалась необструктивная азооспермия, тогда как у его брата с нормальным геном USP9Y сперматогенез не был нарушен. Это подтверждает роль мутации в гене USP9Y в развитии азооспермии. США [Page D. C.], Howard Hughes Medical Inst., Whitehead Institute, and Dep. of Biology, Massachusetts Inst. of Technology, Cambridge, MA. E-mail:depage@wi.mit.edu. Библ. 24

ГРНТИ	34.39.37

ВИНИТИ 341.39.37.27.09
Рубрики: ХРОМОСОМА Y
ДЛИННОЕ ПЛЕЧО
ДЕЛЕЦИЯ DE NOVO
ГЕН USP9Y
САЙТ СПЛАЙСИНГА
БЕЛКИ
БЕЛОК USP9Y
УКОРОЧЕННЫЙ ВАРИАНТ
БЕСПЛОДИЕ
МУЖЧИНЫ
АЗООСПЕРМИЯ
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЯ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Sun, Chao; Skaletsky, Helen; Birren, Bruce; Devon, Keri; Tang, Zhaolan; Silber, Sherman; Oates, Robert; Page, David C.

РЖ ВИНИТИ 15 (BI44) 13.11-04П1.35

Intellectual disability and hemizygous GPD2 mutation [Text] / Daniela Q. C.M. Barge-Schaapveld [et al.] // Amer. J. Med. Genet. A. - 2013. - Vol. 161, N 5. - P1044-1050 . - ISSN 1552-4825
Перевод заглавия: Интеллектуальная недостаточность (ИН) и гемизиготная мутация GPD2
Аннотация: Описан случай 25-летней женщины с ИН, первазивным расстройством развития и характерным лицом, у которой стандартная процедура сравнительной геномной гибридизации aCGH показала 298 kb делецию de novo хромосомы 2q24.1 (156869529-157167986*1). Область содержала два гена (NR4A2; GPD2). Молекулярные исследования показали дополнительный вариант в GPD2 (с.614CT, p.Pro205Leu), патогенность которого была предсказана. Вариант присутствовал у здоровых матери и сестры. Функциональный анализ выявил отсутствие активности GPD2 у пропозиты и 50%-ую активность у матери и сестры. Отмечают недостаточность данных для окончательных выводов относительно каузальных эффектов гемизиготной мутации GPD2 в силу дороговизны исследования. Призывают к созданию международных баз данных свободного доступа, объединяющих стандартизованные данные по фенотипу и генотипу, что снизит стоимость исследований в области здравоохранения. Нидерланды, Univ. of Amsterdam, e-mail: r.c.hennekam@amc.uva.nl

ГРНТИ	15.21.21

ВИНИТИ 151.21.21.13
Рубрики: ПЕРВАЗИВНОЕ РАССТРОЙСТВО РАЗВИТИЯ
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
ГЕНЫ
GPD2
ДЕЛЕЦИЯ DE NOVO

Доп.точки доступа:
Barge-Schaapveld, Daniela Q.C.M.; Ofman, Rob; Knegt, Alida C.; Alders, Marielle; Hohne, Wolfgang; Kemp, Stephan; Hennekam, Raoul C.M.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска