СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ДВОЙСТВЕННЫЕ ГЕНИТАЛИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI27) 00.10-04М6.172

Molecular and cytogenetic study on a case of monozygotic twins of discordant sex both with 47,X,idic(Yp) * 2/45,X/46,xidic(Yp) mosaicism [Text] : abstr. 37th Annu. Meet. Jap. Teratol. Soc., Kyoto, July 14-16, 1997 / N. Hoshi [et al.] // Teratology. - 1998. - Vol. 57, N 3. - P23 . - ISSN 0040-3709
Перевод заглавия: Молекулярное и цитогенетическое исследование случая монозиготных близнецов, дискордантных по полу с мозаицизмом у обоих 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,X,idic(Yp)
Аннотация: Описаны данные молекулярного и цитогенетического исследований случая монозиготных близнецов противоположного пола с кариотипом, представленным тремя клонами. Близнецы родились путем кесарева сечения (в связи с задержкой внутриутробного роста и тяжелым токсикозом у матери) на сроке 36 нед. Первый ребенок фенотипически выглядел как девочка, с массой 1444 г, на 16-й день ей была сделана операция в связи с пороком сердца (коарктация аорты). Второй ребенок, фенотипически мальчик, весил 1846 г; у него обнаружились аномалии наружных гениталий (гипоспадия и расщепление мошонки). Кариотип у обоих оказался мозаичным 47,X, idic(Yp)*2/45,X/46,idic(Yp), при нормальном кариотипе родителей. Молекулярный анализ показал, что участок Y-хромосомы содержал ген SRY, к-рый считается тестис-детерминирующим, idic(Yp) представлял собой инверсивную дупликацию фрагмента Y-хромосомы от терминального отдела короткого плеча до q11.2. У 1-го близнеца была нечувствительность гонад к гормональной стимуляции, в то время как у 2-го ответ был адекватным. Лапароскопическое и гистологическое исследование выявило наличие матки и яичек у обоих близнецов. Можно предполагать влияние клона 45,X и/или других генов, участвующих в половой дифференцировке. Япония, Dep. of Obstetrics and Gynecology, Hokkaido Univ. School of Medicine, Sapporo

ГРНТИ	34.39.39

ВИНИТИ 341.39.39.21.65.41
Рубрики: НАРУШЕНИЕ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ
БЛИЗНЕЦЫ
МОНОЗИГОТНЫЕ
ДВОЙСТВЕННЫЕ ГЕНИТАЛИИ
ПОЛОВЫЕ ЖЕЛЕЗЫ
ДИСГЕНЕЗИЯ
НЕЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ К АНДРОГЕНАМ
ПОЛ
ДИСКОРДАНТНОСТЬ
КАРИОТИП
МОЗАИЦИЗМ
ЧЕЛОВЕК

Доп.точки доступа:
Hoshi, N.; Minobe, S.; Okuyama, K.; Fujimoto, S.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска