СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГОМЕОДОМЕН-СОДЕРЖАЩИЙ ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 76 (BI40) 04.06-04М7.120

Homozygous mutations in ARIX (PHOX2A) result in congenital fibrosis of the extraocular muscles type 2 [Text] / Motoi Nakano [et al.] // Nature Genet. - 2001. - Vol. 29, N 3. - P315-320 . - ISSN 1061-4036
Перевод заглавия: Гомозиготная мутация в гене ARIX (PHOX2A) приводит к врожденному фиброзу наружных мышц глаза типа 2
Аннотация: Показано, что одна из форм изолированного страбизма - врожденный фиброз наружных мышц глаза типа 2 - вызывается мутациями в расположенном на хромосоме 11 гене ARIX (PHOX2). Этот ген кодирует гомеодомен-содержащий транскрипционный фактор, который у мышц и полосатого данио играет важную роль в развитии ядер III и IV пар черепно-мозговых нервов. В гене ARIX выявлены 3 мутации - две мутации сплайсинга и миссенс-мутация в высококонсервативном домене белка ARIX. Все это указывает на ключевую роль этого транскрипционного фактора в развитии мотонейронов ядер среднего мозга у разных видов позвоночных. США, Genet. Children's Hosp., Harvard Med. Sch., Enders 5, Boston, MA. Библ. 30

ГРНТИ	76.03.49

ВИНИТИ 761.03.49.29.25
Рубрики: СТРАБИЗМ
ВРОЖДЕННЫЙ ФИБРОЗ НАРУЖНЫХ МЫШЦ ГЛАЗА ТИПА 2
МУТАЦИИ
ГЕН ARIX (PHOX2A)
ГОМЕОДОМЕН-СОДЕРЖАЩИЙ ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ

Доп.точки доступа:
Nakano, Motoi; Yamada, Koki; Fain, Jennifer; Sener, Emin C.; Selleck, Carol J.; Awad, Abdulaziz H.; Zwaan, Johan; Mullaney, Paul B.; Bosley, Thomas M.; Engle, Elizabeth C.

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска