СибНСХБ

Вид поиска

Область поиска

Найдено в других БД

Формат представления найденных документов:
библиографическое описание	краткий	полный

Поисковый запрос: (<.>S=ГЕН V2R<.>)

Общее количество найденных документов : 1

РЖ ВИНИТИ 34 (BI25) 01.12-04М5.135

Molecular analyses of the vasopressin type 2 receptor and aquaporin-2 genes in Brazilian kindreds with nephrogenic diabetes insipidus [Text] / Juliane L. Rocha [et al.] // Hum. Mutat. - 1999. - Vol. 14, N 3. - P233-239 . - ISSN 1059-7794
Перевод заглавия: Молекулярный анализ генов рецептора типа 2 вазопрессина и аквапорина-2 в бразильских семьях с нефрогенным несахарным диабетом
Аннотация: Нефрогенный несахарный диабет (ННД) - наследственное заболевание, которое характеризуется постоянной жаждой и полиурией с образованием гипоосмолярной мочи. Заболевание является генетически гетерогенным: X-сцепленная форма вызывается мутациями в гене рецептора вазопрессина типа 2, а аутосомно-рецессивная - мутациями в гене аквапорина-2. Авторы провели анализ мутаций методами DGGE и прямого ДНК-секвенирования в этих двух генах в 5 семьях из Бразилии и 2 семьях из Швеции с клиническим и лабораторным диагнозом ННД. Мутации выявлены в 4 семьях. В двух семьях обнаружены две разные мутации со сдвигом рамки считывания в гене рецептора вазопрессина типа 2, а в двух - миссенс-мутации A163P и D85N. Бразилия [L. De Marco], Av. Antonio Carlos 6627, Belo Horizonte, 31270-901, Fax: 55-31-499-2695. E-mail: ldemarco@icb.ufmg.br. Библ. 30

ГРНТИ	34.39.03

ВИНИТИ 341.39.03.35.99
Рубрики: НЕСАХАРНЫЙ ДИАБЕТ
НЕФРОГЕННЫЙ
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ
МУТАЦИИ
ГЕН V2R
ГЕН AQP2
СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ
БРАЗИЛИЯ
ЧЕЛОВЕК
БИБЛ. 30

Доп.точки доступа:
Rocha, Juliane L.; Friedman, Eitan; Boson, Wolfanga; Moreira, Ayrton; Figueiredo, Bonald; Liberman, Bernardo; de, Lacerda Luiz; Sandrini, Romulo; Graf, Hans; Martins, Sonia

"Электронные каталоги и базы данных библиотек СО РАН"

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)

rtvarBDview(" результаты поиска","20190607010228","4682442");

Вид поиска